Talesemi hastalığı

Talesemi Hastalığı
Hangi nedenlere bağlı olarak ortaya çıkar?
Akdeniz Anemisi olarak da bilinen talasemi, dünyada en sık görülen, aynı zamanda önlenmesi en kolay olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talasemi kusurlu hemoglobin zincirlerinin üretimine neden olan kalıtsal bir bozukluğu içerir. İki temel tipi olan alfa ve beta talasemi, alfa ve beta globin zincirlerinin sayısındaki veya yapımındaki bir dengesizlik nedeniyle oluşur.

Hastalığın belirtileri nelerdir?
Nasıl ve hangi yaşlarda ortaya çıkar?
Hastalığın belirtileri doğumdan sonraki 1-2 ay içinde ortaya çıkar. Yaş ilerledikçe belirtiler netleşir. Anemi (kansızlık) en temel belirtidir. Soluk ten rengi, halsizlik, iştahsızlık, dalak büyümesi, yüz kemikleri ve düz kemiklerde deformiteyle beraber organ hasarları görülür.

* Hastalık Türkiye’de neden belli bir bölgede görülüyor?
Sıtma etkeni olan malarya paraziti kırmızı kan hücreleri içinde yaşar, çoğalır ve yaşam süresini tamamlar. Bu parazit, kırmızı kan hücresi içinde hemoglobin yapısında bozukluk olanlarda ise yaşayamaz. Talasemi hastalarında hemoglobin bozukluğu olduğu için bu parazit talasemi hastalarını etkilemiyor. Geçmişte Akdeniz kıyılarımızı da içeren kuşakta oluşan sıtma salgınlarında sağlıklı kan hücreleri taşıyan kişiler sıtmaya yakalanıp hayatını kaybederken, talasemi hastaları hayatta kalmış. Bu bölgenin nüfusunda hayatta kalan talasemi hastalarının ve taşıyıcılarının yoğunluğu artmıştır. Bugün “Talasemi Kuşağı” adı verilen bölge, Akdeniz kıyıları, Arap ülkeleri, Türkiye, Iran, Hindistan, Tayland, Kamboçya ve Güney Çin’i içeren Güney Asya’ya uzanmaktadır. Talaseminin bu bölgelerdeki görülme sıklığı yüzde 2.5-15’tir.

* Talasemi nasıl tedavi ediliyor? Tedavi edilmediğinde nasıl bir tablo ortaya çıkıyor? Talaseminin önlenmesi mümkün mü?
– Talasemi hastaları, yaşam boyu, hastaneye bağlı tedavi altında kalmaktadırlar.
– Talasemide birinci tedavi seçeneği kemik iliği naklidir.
– Bu seçenek hem çok pahalı hem de uygun iliğin bulunma olasılığı azdır.
– Öte yandan iliğin vücut tarafından reddedilme riski de yüksektir.

* Diğer tedavi seçenekleri;
– Kan transfüzyonu ve beraberinde demir yükünü azaltmak için şelatör
– Splenektomi
– Fetal hemoglobin uyarıcıları (Örneğin; hidroksiüre),
– Eritropoetin
– Gen tedavisi
– Araştırılan yaklaşımlar
Tedavi edilmediğinde semptomlar ağırlaşır. Anemi, kalp yetmezliği ve organ hasarlarına bağlı hastalıklar ve ölüm oranı artar. Hastalar erken yaşta kaybedilebilir.