Sağlıklı bir bebek için tüm testlerden geçin

Hamilelik öncesi testler de şart. Genetik hastalığı olanlar ise mutlaka bir genetik uzmanına danışmalı

Bebekleri Down sendromlu (zeka geriliği) dünyaya geldiği için geçtiğimiz günlerde doktora ve iki sağlık kuruluşuna tazminat davası açan Adanalı Metin ve Jale Çermik çifti, bu hastalığın tespiti için hamilelik sırasında test yaptırmak istediklerini ancak doktorun buna gerek görmediğini ileri sürüyor. Kendini bu olaydan sorumlu tutmayan Dr. Hasan İpek’e göre ise herkese test yapılması gerekmiyor. Anne Jale Çermik “Bebeğim doğduktan üç gün sonra Down sendromlu olduğunu öğrendim. Üç ay bunalıma girdik. Her gördüğüm hamile kadına test yaptırmasını, uyanık olmasını öneriyorum” diyor.

Ayşe de Down sendromlu bir çocuk. Henüz üç yaşında. Hakkari’den yıllar önce İstanbul’a yerleşen ailesiyle birlikte küçük bir semtte hayata tutunmaya çalışıyor. Halinden oldukça memnun görünüyor. Sürekli gülüyor çünkü. “Diğer çocuklardan ne eksiği var?” diye sormadan edemiyoruz. “Fazlası var” diyor annesi buruk bir şekilde: “Bir kromozom fazlası var.”
Dünyada ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından bir tür zeka geriliği olarak tarif edilmiş bir sendrom Down sendromu.

Down sendromlu çocuklarda 46 yerine 47 kromozom var
Bu insanların tek “eksikleri”, “fazladan” bir kromozoma sahip olmaları. Sağlıklı insanlarda toplam 46 kromozom var. Ancak onlara, bir kromozom fazladan vermiş Tanrı… 47 kromozomlu, “Down sendromlu” bebekler onlar. Tıpkı Ayşe gibi.

“Hamilelikte saptanabilen bir rahatsızlık bu ama ben hiç test yaptırmadım. Maddi sıkıntı yüzünden hep. Ama saptansaydı, çocuğumu aldırır mıydım, bilmiyorum. Çocuğumu çok seviyorum, ancak zaman zaman onu dünyaya getirdiğim için kendimi suçlu hissettiğim de oluyor. Bu tür çocukların hayatları, aynı zamanda bakımları da hiç kolay değil” diyor Ayşe’nin annesi Fatma hanım.
47 kromozomla hayatın içinde yer almaya çalışıyor Ayşe. Bambaşka bir dünyada yaşıyor. Çok duygusal oluyor Down sendromlu çocuklar. Diğer insanlardan çok daha fazla sevgi ve ilgi bekliyorlar. Bütün Down sendromlu çocuklar aynı değil ama. Her biri farklı bir zeka düzeyine ve farklı bir karaktere sahip. Her ne kadar “bir örnek” görünseler de… Sanılanın aksine bu çocuklar da eğitilebiliyor. Ancak burada erken müdahale ve bireysel eğitim çok önemli.

Dört yaşındaki Mehmet ise “musküler distrofi” hastası. Çok ciddi, genetik bir kas hastalığı olan musküler distrofi, bütün kasları felç ediyor. Bir süre sonra solunum kasları da felç olunca hasta nefes alamaz hale geliyor ve yaşamını yitiriyor. “Tekerlekli sandalyeye mahkum oğlum Mehmet’in gözümün önünde erimesini seyretmek bana acı veriyor” derken gözleri doluyor Hülya hanımın. Bu hastalığın basit bir genetik testle, hem de hamile kalmadan önlenebileceğini ise ilk kez duyuyor.

Günümüzde pek çok kromozom bozukluğu ve genetik hastalık artık hamilelik sırasında, hatta hamilelik öncesi embriyoda (döllenmiş yumurta) yapılan genetik taramalarla önlenebiliyor. Bir bebeğin engelli ya da çaresiz bir hastalığa yakalanmış bir durumda dünyaya gelmemesi için yapılması gereken testlerin yanı sıra annenin yaşam tarzı ve beslenme tarzı da çok önemli.

Anne karnında engelli olduğu tespit edilen bebek alınmalı mı?
Bu sıralar tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de de anne karnında engelli olduğu tespit edilen bebeğin kürtajla alınıp alınmaması tartışılıyor. Engelli olarak yaşamanın ya da engelli bir çocuk büyütmenin ne anlama geldiğini bilmeden tartışmak yerine bilinçli olup, sağlıklı çocuk sahibi olmanın yollarını bilmek çok daha önemli…

“Akraba evliliklerinde çiftler gebelik öncesi genetik tarama yaptırmalı”

Prof. Dr. Semra Kahraman (İstanbul Memorial Hastanesi Tüp Bebek Androloji ve Genetik Bölüm Başkanı)

Hamile kalmadan önce bebekteki sağlık sorunlarının saptanması çok önemli. Bu nedenle biz, bebeklerinin sağlıksız doğabileceğini düşündüğümüz, hastalıklar açısından riskli çiftlere “preimplantasyon genetik tanı” yöntemini uyguluyoruz. Yani gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolar genetik hastalıklar ve kromozom bozuklukları açısından incelenerek, sağlıklı embriyolar seçiliyor ve anne rahmine transfer ediliyor. Böylece annede bir genetik hastalık olsa bile, çocuğa bu hastalık geçmemiş oluyor.

Bu yöntemi ailede genetik bir hastalığı olanlara, sakat çocuk doğurma riski yüksek olduğu için 38 yaş ve üstü kadınlara, gebe kalma şansı düşük olanlara, düşük riski yüksek kadınlara, bir de defalarca tüp bebek denemesi yapılmış ancak bebek sahibi olamamış çiftlere uyguluyoruz. l Bu çiftlerin embriyolarında bozukluk olduğu için rahimde tutunamıyorlar genelde. Ayrıca bir de sperm kalitesi çok bozuk erkeklerde bu yöntemi uyguluyoruz. Çünkü bozuk bir spermin döllediği yumurtadan gelişecek embriyoda kromozom bozuklukları olabilir. Bu da düşük riskini artırıyor. Özellikle de akraba evliliklerinde çiftler gebelik öncesi genetik testleri yaptırmalılar. “İki-üç yıl içinde bütün kromozomlara bakabileceğiz”

Embriyoların genetik hastalıklar açısından taranması, yani preimplantasyon genetik tanı yöntemi 1990’ların başında ilk kez denenmiş olmasına rağmen, 90’ların ortalarına kadar çok yaygın kullanılan bir teknik olamadı çünkü tekniğin gelişmesi gerekiyordu. Biz 1997 yılında ilk kez Ankara Sevgi Hastanesi’nde preimplantasyon genetik tanı uygulamasını yaptık ve bu teknikle ülkede ilk canlı doğumların oluşmasını sağladık.

“Engelli doğacak yaklaşık 1000 bebek sağlıklı olarak dünyaya geldi”

Dr. Gülay Özgön (Genetik Uzmanı, Memorial Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Başkanı)

Merkezimizde 100’ün üzerinde genetik hastalığın tanısını gebelik oluşmadan koyabiliyoruz.

Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından alınan yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir hücre alınmasıyla gerçekleştiriliyor. Bu hücre genetik hastalıklar ve kromozom bozuklukları açısından taranıyor. Yöntemle Down sendromu gibi kromozom bozuklukları ile Akdeniz anemisi, hemofili, doğumsal işitme kaybı ve kas hastalıkları gibi genetik hastalıklar tespit ediliyor.

Hastalıklı embriyoları laboratuvarda ayıklıyor, sağlıklı embriyoları anne rahmine yerleştirerek sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlıyoruz.

Türkiye genetik hastalıklar açısından çok zengin. Engelli çocuk doğumlarının en önemli nedenlerinden biri ise akraba evlilikleri.

Bugüne kadar gebelik öncesi genetik tanı yöntemi sayesinde sayıları 1000’i geçen sağlıklı bebekler dünyaya getirdik. Şu an Memorial Hastanesi’nde ayda yaklaşık 250 tüp bebek vakası yapıyoruz. Bize tüp bebek için başvuran her dört vakadan birine de preimplantasyon genetik tanı yapıyoruz.

Yöntem sürekli gelişiyor. İki yıl önce embriyolarda 50 hastalık tanımlanabiliyorken, bugün 100’ün üzerinde hastalığı tespit edebiliyoruz. Birkaç yıl önce embriyoda sadece beş kromozom tarayabiliyorken, şimdi 12 kromozom tarayabiliyoruz. Toplam 23 kromozom var. İki-üç yıl içinde bir embriyonun bütün kromozomlarına bakabileceğiz. Spermde bakabildiğimiz kromozom sayısı da her gün artıyor. Eskiden üç kromozoma bakabiliyorken bugün beş, hatta yedi kromozom tarayabiliyoruz.