Preimplantasyon Genetik Tani

“Preimplantasyon Genetik Tanı” nasıl bir gelişme kay­detti?

Bu gelişme mikroenjeksiyon kadar hızlı olmadı. “Pre­implantasyon genetik tanı” hâlâ sadece belli yerlerde yapı­labiliyor. Bugün itibariyle 23 kromozomun tamamını test etmeye yetmiyor. Sadece 8 kromozom test edebiliyor. An­cak, özel bazı durumlar varsa, kişinin bu taranan 8 kro­mozomun dışındaki kromozomların bir tanesinde anor­mallik varsa, o kromozomları da test etmek mümkün. Bir nebze elbise dikmeye benziyor, yani konfeksiyondan hazır almaktan değil de elbiseyi özel olarak kişiye dikmek gibi bir uygulama. Bu konuda yapılacak işler var. Dolayısıyla günümüze doğru gelişmeleri takip ederken bunlara rastlı­yoruz.

“Preimplantasyon genetik tanı” hakkında biraz daha geniş bilgi verebilir misiniz? Oldukça önemli ve hayati bir konu.

Genetik, biyolojinin kalıtım ve çeşitlilikle ilgilenen dalı. Genetik madde hücre çekirdeğinde bulunan DNA (deoksiribonükleikasit) molekülüdür. Kalıtımın işlevsel birimi olan genler DNA molekülü üzerindeki nükleotid dizileri­dir. DNA molekülünün proteinlerle bir araya gelerek oluş­turduğu yapılar kromozom olarak adlandırılır. İnsan hüc­releri 46 kromozom içerir. Bunların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar “X” ve “Y” kromozomları olarak adlandırılır. (46 “XX” dişi / 46 “XY” erkek). Genetik materyalde meydana gelen her türlü mutasyonlar (değişimler), artma ve azalmalar za­rarlı etkilere yol açıyorsa, genetik hastalık olarak nitelen­diriliyor. Genel olarak genetik hastalıkların sıklığı ile ilgili bilgi vermek oldukça zordur.

Çünkü genetik hastalıkların bir kısmı yaşamın ileri dönemlerine kadar belirti vermeye­bilir. Örneğin gut, “koroner arter hastalığı,” diyabet gibi multifaktöriyel kalıtım gösteren hastalıkların sıklığının be­lirlenmesi güçtür. Buna karşılık sayıları 6 bine yaklaşan tek gen hastalıklarının tüm aykırı doğumlar içinde görül­me sıklığı yüzde 1 kadardır. Yeni doğan döneminde kromozom anomalisi görülme oranı ise yüzde 0,56 olarak saptanmıştır. Gebeliğin ilk 3 ayında bebek kaybıyla sonuç­lanan kendiliğinden oluşan düşüklerin yüzde 50-60’ında bir kromozom anomalisi vardır. Erişkin dönemde de tüm kanserlerin yüzde 1 kadarı bir genetik faktöre bağlıdır. Bu durumda, 25 yaş temel alındığında, toplumun yüzde 5’inin genetik faktörlerin önemli rol oynadığı bir hastalık­tan etkilendiği görülmektedir. Genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde son yıllarda kaydedilen hızlı gelişmeye karşın, halen tedavisi imkansız ya da ölümcül birçok genetik has­talığın önlenmesinde “Genetik Danışma ve Doğum Öncesi (Prenatal) Tanı” en etkin yöntemlerdir.