Poland Sendromu Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi Ve Tedavisi

Poland sendromu vücudun bir tarafından görülen benzersiz kusurlu oluşum motifi içeren doğumsal bir anormalliktir.Poland sendromu vücudun bir tarafındaki göğüs kaslarında az gelişmişlik veya eksiklik ve vücudun aynı tarafındaki elde parmak aralarında perde ile tanımlanır. Poland sendromunun vücudun sağ tarafını etkileme ihtimali iki kat daha fazladır.

 

Poland sendromu ne sıklıkta görülür?
Hafif vakalar göğüs dokusu ve göğüs kas kütlesinin daha belirgin olmaya başladığı ergenlik dönemine kadar fark edilmeyebilir. Uzmanlar şu anda canlı doğumlarda 10.000’de bir ve 100.000’de bir arasında bir oran belirtir. Erkeklerde Poland sendromu riski kızlara oranla daha yüksektir.

Poland sendromunun nedeni nedir?
Poland sendromunun nedeni bilinmemektedir. Rahatsızlığın fetüs gelişiminin yaklaşık olarak altıncı haftasında oluşan nonspesifik gelişimsel alan kusuruna ilişkin olduğu düşünülür. Kola kan sağlayan köprücük altı atar damarından geçen azalmış kan akışı sebep olarak görülmektedir. Bugüne kadar hayvanlar üzerinde yapılan hiçbir araştırma bu öneriler için kesin destek sağlamamıştır.

Poland sendromunun özellikleri nelerdir?
Polan sendromuna ilişkin fiziksel özellikler arasında temel göğüs kası, ikincil göğüs kası ve koltukaltı bölgesinin gelişmemesi veya eksikliği; pektoralis kasının göğüs kemiğine ilişen ucunun bulunmaması; meme ucu, aerola ve kadınlarda alttaki göğüs dokusunun gelişmemesi veya eksikliği; etkilenen bölgede kısa ve perdeli parmaklar; etkilenen bölgede koltukaltı kıllarının bulunmaması yer alır.

Başka hangi kusurlar Poland sendromu ile ilişkilidir?
Poland sendromu bulunan bir çocuk genellikle tespit edilen problemler dışında tamamen normaldir. Etkilenen taraftaki cilt anormal derecede incedir veya normalde cildin altında bulunan yağ tabakası eksiktir. Oldukça nadir olarak etkilenen taraftaki göğüs kafesi gelişmemiş veya eksik olabilir. Poland sendromunda zekâ kusurlu değildir.

Poland sendromu kalıtsal mıdır?
Genetik bilimciler şu anda Poland sendromunun nadiren kalıtsal olduğunu ve genellikle rastgele bir olay olduğunu belirtir. Birinci dereceden veya uzak akrabalar arasında birden fazla kişide Poland sendromu bulunduğuna dair nadir bazı kanıtlar vardır. Rahatsızlığı bulunan bir ebeveynin sendromu çocuğuna geçirdiğine dair örnekler de bulunmaktadır. Aynı zamanda rahatsızlığı bulunmayan bir annenin rahatsızlığı bulunan çocuklar dünya getirdiğine dair örnekler de bulunur. Kalıtsal geçiş şekli tam olarak bilinmemektedir.

Poland sendromu nasıl teşhis edilir?
X ışınları, bilgisayarlı tomografi [CT taraması] ve manyetik resonans görüntüleme (MR) rahatsızlıktan etkilenen alan veya alanların anatomisini çizmede kullanılır. Bu yaklaşım rekonstrüktif ameliyat için gereklidir. Hafif Poland sendromu vakaları ergenlik dönemine kadar belirgin olamayabilir. Bu sürede özellikle kadınlarda göğüs gelişimindeki farklılıklar göz önüne çıkar.

Poland sendromu nasıl tedavi edilir?
Rekonstrüktif ameliyat Poland sendromu bulunan hastalar için temel tedavidir. Rekonstrüktif ameliyat erkeklerde 13 yaş gibi erken bir yaşta uygulanabilir. Kadınlarda rekonstrüktif ameliyat genellikle rahatsızlıktan etkilenmeyen taraftaki göğüs gelişimi tamamlanana kadar ertelenir.