Multipl Endokrin Neoplazi, Multiple Endokrin Neoplazileri
Birden fazla endokrin organı tutan iki grup ne-oplastik hastalık “Multipl endokrin neoplaziler” başlığıyla tanımlanmıştır. Multipl endokrin neoplazi tip I (MEN 1) ve multipl endokrin neoplazi tip 2 (MEN 2). Her iki sendrom da aileseldir ve otoso-mal dominant geçiş gösterir.
Multipl endokrin neoplazilerin ve diğer endokrin tümörlerin kaynaklandığı hücreler ortak özellikler taşıdıkları ve nöroektodermal kökenli oldukları için APUD (Amine precursor uptake and de-carboxylation) hücreleri olarak adlandırılmışlardır. APUD hücreleri 5-hidroksitriptofan ve DOPA yi alıp dekarboksile etmekte ve kana yüksek düzeyde biyolojik aminler vermektedir.
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (Wermer Sendromu)
Multipl endokrin neoplazi Tip 1 (MEN 1) sendromu paratiroid, pankreas adacık hücreleri ve hi-pofizde endokrin neoplazi gelişimi ile karakterize-dir. Sendroma ender olarak multipl lipomlar, karsinoid tümörler ya da sürrenal, över ve tiroid tümörleri eşlik edebilir. Kadın ve erkekte eşit oranda, 30-40 yaşlarından sonra ortaya çıkar. MEN 1 den sorumlu genin 11. kromozomda olduğu saptanmıştır. Hastaların % 90’ında paratiroidde multipl hiperp-lazi veya adenomatöz gelişme, % 70’inde adacık hücre hiperplazisi veya tümörü, % 30’unda ise semptom veren ön hipofiz tümörü saptanır.
Paratiroid tutulumu en sık rastlanan ve diğer organ tutulumlarından önce ortaya çıkan kompo-nentdir. Bununla beraber, hiperpara tiroidi semptomları hastaların ancak % 10-30’unda gelişir. Hi-perparatiroidi gelişen vakalarda serum kalsiyum ve parathormon düzeyi yüksektir. Subtotal parati-roidektomide (3.5 paratiroidin çıkartılması) nüks olasılığı yüksek olduğundan total paratiroidektomi ve ototransplantasyon yapılır.
Pankreas tümörü çoğunlukla selim ve multipl olur. B hücreleri dışındaki adacık hücrelerinden de kaynaklanabilir. Bu tümörlerden gastrin, insülin, glokagon, pankreatik polipeptid, vasoaktif intesti nal polipeptid gibi hormonlar salgılanır. Pankre-atik polipeptidin serum düzeyi yüksek bulunursa hastada adacık hücre tümörü bulunduğu düşünülür. Hastalıkta en sık rastlanan pankreas tümörü gastrinomadır. Multisentrik yerleşimlidir ve Zol-linger -Ellison sendromuna neden olur.
Hipofizin ön lobunda kromofob, eozinofilik veya basofilik adenomlar ortaya çıkabilir. Karsinom enderdir. En sık rastalanan prolaktinomadır. Tümörün basısına ya da salgılanan hormona bağlı klinik bulgular gelişir. Aşırı prolaktin salgısına bağlı olarak kadın hastalarda galaktore ve amenore, erkek hastalarda libido kaybı ve infertilite görülür. Tedavi medikal (bromocriptin), cerrahi girişim ile çıkarılma ya da radyoterapi ile veya bunların kombinasyonu ile sağlanır.
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2
Genetik bozukluk 10. kromozomdadır. İki alt grubu vardır. MEN 2 A ve MEN 2 B. MEN 2 A da meduller tiroid karsinomu, hiperparatiroidi ve fe-okromasitoma saptanır. Hastaların fenotipi normaldir. MEN 2 B de meduller tiroid karsinomu ve pheokromasitoma yanında bu sendroma özgü fe-notip (Marfonoid vücut yapısı, mukozal nöromalar, intestinal ganglionöromalar, iskelet ve göz bozuklukları) saptanır. Paratiroid hastalığı çok enderdir.
