Lamellar iktiyoz ve Kollodion bebek

Lamellar İktiyoz

Nadir görülen bu durum, otozomal resessif geçiş gösteren bir keratinizas-yon bozukluğudur. Hiperkeratinizasyonun aşın fazlalığına rağmen, eritemin fazla olmadığı bilinmektedir. Büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma ve epidermolitik hiperkeratozda olduğu gibi, bazı hastaların doğumunda kollodion zar görülebilir. Hiperkeratoz sebebi belli olmayan kahverengi lekeler oluşturabilir. Diğer ciddi keratinizasyonun hastalık­larında olduğu gibi, ektropion ve kulak deformiteleri görülebilir.

Histolojik olarak hiperkeratoz ve hipergranüloz’un varlığı tipiktir.

Tedavisi, büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma ve epidermolitik hi-perkeratozla benzerdir. Yeterli iyileşmeyi sağlamak için, sadece en uygun ajanlar olan oral retinoid ilaçlar kullanılır.

Kollodion bebek

Bebekler doğduklarında, parlak transparan bir zar tarafından kaplıdır. Bir hafta sonra bu zar soyulur. Görünümü kollodion yapıştırı­cılara benzediğinden bu isim verilmiştir. Zarın soyulmasıyla beraber ço cuk normal gelişimine devam edebilir. Bazen, yukarıda tartışılan ciddi ke­ratinizasyon bozukluklarından biri gelişebilir.

Nedeni hakkında hiçbir şey bilinmemektedir. Kollodion bebekler dik­katli bakıma ihtiyaç duyarlar. Derilerindeki bariyer fonksiyonu anormal olduğundan, fazla su kaybına uğrayıp dehidrate olabilirler.

Şarlatan (Harlequin) Fetüs

Yenidoğanda görülen ve sıklıkla fetal sonuçlanan nadir bir keratinizasyon hastalığıdır. Anormal derecede kalın, çatlak ve hiperkeratotik bir deriyle örtülmüş şekilde bebek doğar. Bu bozukluk, keratin sentezindeki anormal­likten dolayıdır. Bu talihsiz çocukların birkaçında, oral retinoidlerin do­ğumdan hemen sonra kullanıldığında hayat kurtardığı bilinmektedir.

Polinöritisformis

Fitanik asidin tüm dokulara biriktiği, metabolik kökenli çok nadir görülen otozomal resessif bir hastalıktır. Bu yağ asidi yıkılarak membran lipitle-rindeki diğer yağ asitlerinin yerine geçer ve hastalığın klinik belirtilerin­den muhtemelen bu bozukluk sorumludur. Klinik belirtiler arasında, sere-bellar ataksi, polinörit, retinitis pigmentoza, duyusal sağırlık ve yaygın ik-tiyoziform pullanma sayılabilir.