Klinefelter Sendromu

KLINEFELTER Sendromu

KLİNEFELTER Sendromu X kromozomu sayısının tek başına eşeyi belirleyici bir etken olmadığını gösteren iyi bir örnektir.
Burada bir XXY Trizomisi söz konusu olup, hasta erkekler interseksüel erkek diye adlandırılır. Bunlar dış görünüş olarak erkek vücut yapısına sahiptir; ama erkeğin eşey organları gelişmemiştir. Kural olarak KLİNEFELTER erkekler sterildir. Bunların IQ değerleri genellikle ortalamanın altındadır. Hastaların uzuvları uzu;, göğüsleri gelişmiş; omuzları dar ve basenleri geniştir

Diplo-Y-Sendromu

Diplo-Y-sendromu, davranışla genetiğin ilişkili olabileceğine ait iyi bir örnektir. Araştırmacılar 1968 yılında 196 mahkum içerisinde 7 diplo – Y erkeği (%3.4) olduğu saptamışlardır. Daha sonra yürütülen ve çok sayıda mahkumu kapsayan çalışma ise suçluların ancak %0.3’ünde bir diplo-Y sendromu olduğunu gösterdi. Bu say ise erkek nüfusdaki hastalığın genel sıklığına eşittir.

Gonadal Intersekslik

Bazı durumlarda intersekslik her iki eşey bezi tarafından oluşturulur. Bu, gerçek bir çift eşeyliliktir (hermafroditlik). Bunun nedeni de henüz bilinmemektedir. Bu durum, iki yumurta hücresinin birbirine yapışması ile açıklanabilir. İki yumurta hücresi tek bir sperm tarafından döllenir ve bunların biri dişi, diğeri de erkektir. Böylece çift bir zigot oluşur. Birinde karyotip 46-XX, diğerinde ise karyotip 46-XY görülür. Vücudun bir tarafında sperma, diğer tarafında da yumurta kesesinin görülmesi ancak bu şekilde açıklanabilir. Gerçek erkek çift eşeylilik (hermafroditlik) çok nadirdir; dünyada sadece 100 örnek bilinmekte­dir. Buna karşın hormonlara bağlı olarak intersekslik daha sıktır.

Kedi Çığlığı Sendromu

Hasta bebekler kedi çığlığına ben­zer bir ses çıkarır. Çocuklar ruhi ve bedensel gelişmelerinden geri kalır. Kedi çığlığı sendromunun sitolojik nedeni “5 nolu kromozomdaki parça kaybıdır. Kromozom parça kayıpları diğer kromozomlarda da vardır.