Kalitim Hastaliklari

Kalıtım Hastalıkları ve İnsanoğlunun Geleceği

Endüstrileşme sonucu mutasyon oranında bulur oldu; ama fenilketonuri ve şeker hastalığı gibi genetik hastalıkların tedavi imkanı vardır. Toplumumuzda gene­tik kökenli hastalıkların sayısı artmaktadır, bun:, engel olmak için genetik danışma merkezlerinin devreye sokularak sağlıklı bir nesil yetiştirilmesi amaçlanır.
Modern moleküler genetik GEN TEŞHİS (=DİYAGNOZ) yöntemleri genetik danışmadan daha ileridedir. Son zamanlarda suç yerinde bulunan bir doku parçası in­celenerek suçlu tesbit edilebilmektedir.

Gen tedavisi için de modern yöntemler yeni imkanlar sağlamıştır. Özellikle, bo­zuk olan genleri tamir için insanın kalıtım faktörlerine yapılacak müdahaleler son za­manlarda, en çok tartışılan bir konudur. Örneğin, kalıtsal hastalığı taşıyan vücut hücreleri alınır ve sağlıklı gen, virüsler yardımı ile hücreye gönderilebilir. Bu şekilde değişen hücre, doku oluşturacak şekilde kültive edilerek yenilenebilir. Böylece kalıt­sal hastalık nedeniyle olmayan enzimin üretimi sağlanır. Gerçi böyle bir yöntem şu anda güncel değil; ama ileride kan yapan sistem için düşünülebilir.

Embriyoya gen teknolojik müdahaleler yapılabilir. Kalıtımsal bir hastalığı olanlar embriyo hücrelerinin, gen tamiri ile sağlıklı döl üretilebilecektir. Böyle bir gen terapisinin teknik zorlukları bir yana, insan embriyosuna yapılacak müdahaleler, insanın kültive edilmesi anlamı taşıması nedeniyle, sakıncalı olduğu görüşü de ha­kimdir. Genom analizleri ve gen terapisi imkanları gelecekteki toplumun gelişimi için çok büyük önem taşıyacaktır.

MUTAJENLER KANSERİ AKTİVE Mİ EDİYOR?

Sanayileşmiş toplumlarda ölümlerin en önemli ikinci nedeni kanserdir. Her yıl yüzbinlerce insan kanserden ölür. Kanser, hücrelerin kontrolsüz çoğalması ile kendi­ni belli eder ve çeşitli etmenlerle uyarılır. İnsanda kanser yapan virüslerin olması da olasıdır. Enerjice zengin ışık ve 50’den fazla maddenin kansere yol açtığı bilinir. Bunların etkisi ile DNA’da tamir edilemez değişmeler olur ve bir vücut hücresi kan­serli hücre olup çıkar. Böyle bir değişim için bir mutasyon yeterlidir. Mutasyon et­meni kanser geni (=ontogen) ne isabet ederse, kanser aktive edilir. Son yıllardaki kanser vakaları, çevre bozucu faktörlere bağlı olarak artmaktadır. Günümüzde 65 000 adet çeşitli madde ticareti yapılmakta ve bunların da ancak çok azının insana etkisi bilinmektedir. Oysa bu maddelerin insanın sağlığı üzerinde yol açtığı etkilerin çok iyi araştırılması gerekir. Ancak bundan sonra bilinçli hareket imkanı doğar ve kanse­rojen maddelere karşı gerekli önlemler alınabilir.

Hücresel Bağışıklık Cevabı

Vücudun enfeksiyondan korunması immun sistemin çeşitli hücrelerinin etkile­şimi sayesinde olur. Bunu virüslere karşı yapılan savaş örneğinde inceleyelim

Önce bazı virüsler, makrofajlar tarafından yenerek yıkılır (1). Virüs parçalan makrofajların dış membranma göçer: Makrofaj, virüsün antijen determinantlarını ta­nır (2), yani bu hastalık yapıcının hangi tipik yapıya sahip olduğunu lenfositlere gösterir. Dinlenmekte olan T-lenfositleri 0ja-3b) nin üst yüzeyinde antikor yapısında reseptörler vardır. Bu reseptörlerle lenfositler, makrofajdaki antijenlere birikir (4a, 4b). Böylece lenfositler aktive edilir. Bu aktivasyon lenfositin tümüne göre farklıdır. Belli bir lenfosit türü haberci madde üretmeye başlar (5). Haberci madde diğer koru­yucu reaksiyonlar için mutlaka gerekir. Bu yüzden bu lenfositlere T-YARDIMCI HÜCRE’len adı verilir. Diğer lenfositler aktivasyonla bölünmeye zorlanır. Hücre bö­lünmesi için başlama işareti T-yardımcı hücrelerinin haberci maddeleri vasıta ile ve­rilir (6). Burada spesifik reseptörü yüzdelerinde taşıyan yeni hücreler oluşur. Bu hüc­reler reseptörleri ile enfekte olan ve enfeksiyon sonucu membranlannda antijen taşıyan vücut hücrelerini tanır. Bunlar enzimler yardımı ile hasta hücre membranına bi­rikir ve onları yok eder (7). Bunlara T-KATİL HÜCRE’ leri denir.

Bu arada T-Engelleyici Hiicreler’i oluşur. Bunlar lenfosit oluşumunu inhibe eden maddeler üretir. Böylece eğer bir hastalık iyileşmezse birkaç hafta sonra bağışıklık reaksiyonu sona erer ve başkaca katil hücre üretimi engellenir.

Nihayet bunların dışında uzun süre yaşayan T-Hafiza Hücreleri oluşur. Bunlara antijen örneğini depolar, aynı hastalık yapıcısının bir sonraki enfeksiyonunda süratli ve etkili bir immunite cevabının verilmesini aktive eder.

Humoral Bağışıklık Cevabı

Antikorlar hücre parçalanması sonucu serbestleşen virüslerle savaşır. Antikor­ları B-lenfositleri üretir. Burada da önce lenfositlerin aktivasyonu gerekir. Bunlar bazı virüsleri alır ve parçalar (8). Lenfosit membranında antijen determinantları vardır. Buraya T-yardımcı hücreler yerleşir (9). Bu temas olmadan hiçbir antikor üretilmez. B-lenfosit, hücre bölünmesi için uyarılır. Böylece B-PLAZMA HÜCRE KLON’u oluşur. Bu plazma hücrelerinin her biri özel antikor üretim FABRİKASI’dır. Bunun yanında B-HAFIZA HÜCRELERİ de oluşur.

Bağışıklık Hoşgörüsü

A grubundaki yeni doğan bir fareye, B grubundaki fare embriyosu dalak hücresi enjekte edilsin. Genç fare normal gelişir. Bir zaman geçince ona bu sefer B grubunda­ki farenin bir parça derisi transplante edilirse, deri gelişimini sürdürür. Buna karşın, doğumdan sonra B-grubundan hücre enjekte edilmemiş A grubuna ait bir fareye deri nakledilirse o bunu reddeder. Hücre enjeksiyonu yapılmamış bir A faresinde deri red­di, immun korunması sonucudur. Vücutça yabancı doku, hemen tanınmış ve redde­dilmiştir. Halbuki dalak hücresi enjekte edilen A faresi yabancı dokuya karşı hoşgörü göstermiştir.

Bu deney immun sistemin doğumdan sonra geliştiğinin kanıtıdır. Buradan şu sonuç çıkar: İmmun sistemi embriyonal dönemde, vücuda yabancı olmayan maddele­ri hoşgörmeyi öğrenir. Bağışıklık sistemi bunlara saldırmaz ve vücuda yabancı hüc­reler de bu dönemde, vücudun kendi hücresiymiş gibi kabul edilir. Bu hücrelerin membran yapıları, daha sonra kendi vücutlarımnmış gibi tanınır.