KALITIM GENETİK YOLLA GEÇEN HASTALIKLAR VE ÖZELLİKLER IRSİ HASTALIKLAR

Üreme olayı sonunda, geldiği soya benzeyen yeni bir döl ortaya çıkar. Bu olay sırasında yeni dölde bulunması gereken özellikler yumurta ve sperm aracılığıyla ona aktarılır. Sözü edilen “benzerlerin benzerleri oluşturduğu” kuramı yüzyıllardır bilinir. Yavru döllerin itaya benzeme eğilimine soyaçekim denmiştir. .4

.Ancak her an gözleyebildiğimiz gibi atasoy ve yavru döl arasındaki benzerlik tarif olmayıp değişik derecelerde farklı­lıklar gösterir. Bu farklılıklara da çeşitlilik (varyasyon) denir. Çeşitlilik canlılığın özelliklerinden ileri gelen bir durumdur. Çeşitlilikler, kalıtsal özellikle­rin yavru döllere dağılması ile ortaya çıkar ve dölden döle geçerler. Kalıtlanan

özellikler çevre tarafından ileri derecede etkilenebilir. Birde kalıtlanmayan çeşitli-lilikler vardır ki bunlar, ısı, nem, besin gibi birçok çevresel etmenlerin organiz -manın gelişmesine olan etkileri ile or­taya çıkarlar.

Bütün bu olayları inceleyen biyoloji dalı, kalıtım bilimi (genetik) adını alır. İnsanlar soyaçekim konusu ile çok eski zamanlardan beri ilgilenmişlerdir. Fakat günümüzde de geçerliliğini koruyan ilk genetik yasaları Gregor Johann Mendel .(1822-1884) bulmuştur. Mendel’in be­zelyeler ile yaptığı ünlü deneyleri sonucunda ana-baba ve yavru döller arasındaki kalıtsal özelliklerin benzerli­ği, farklılığı ve bunların yasaları ortaya çıkmıştır. Birbirinden farklı özellikler taşıyan iki bezelye bitkisinin birleşmesi ile ortaya çıkan yeni bezelye bitkileri­nin çoğunun ana-babalarından birine benzemesi dikkati çekmişti. Demek ki bazı özellikler diğerlerine göre daha güçlü etkiye sahipti. Böyle bir ilişki hayvanlarla yapılan deneylerde de ortaya çıktı. İster bitki ister hayvan, bütün canlılarda kalıtım olayının benzer yasa­larla benzer şekilde olageldiği düşünüle­rek kalıtlanan özellikleri taşıyan yapılara gen.adı verildi. Bir din adamı olan Mendel’in manastır bahçesinde yıllarca süren/deneylerinin sonuçları 35 yıl sonra değerlendirilebildi ve genetik bilimi doğmuş oldu.

Kalıtsal etkenler, yani genler, çekirdeği­nin kromozomlarında bulunurlar. Her hücrenin çekirdeği içinde kromozom denilen yapılar vardır. Bunlar nukleik asitler, organik bazlar ve riboz şekerin­den oluşmuş DNA moleküllerinden meydana gelen yapılardır, İşte bu yapıların üzerinde DNA’nın küçük bir parçacığı olan genler dizilidir. Her gen canlının belirli bir özelliğini taşır. Bu DNA parçacıklarında DNA’yı oluşturan molekül grupları farklı şekillerde dizilir­ler. Bu dizilme her gende değişiktir. Böylece her genin değişik özelliği olduğu anlaşılabilir.

Hücre her çeşit kromozomdan iki tane taşır. (Bkz. “kromozom”) Bu da belirli bir karakteri taşıyan her genin hücrede iki tane olması demektir. Hücre bölün­mesi ile yumurta ya da sperm oluşurken kromozomların sayısı yarıya iner. Her

yeni genden bir tanesi yumurta ya da sperme geçer. Döllenme sırasında yu­murta ile sperm birleşince gen sayısı, buna bağlı olarak da kromozom sayısı atada olduğu gibi yine iki tane olur. Ana ve babadan yavrunun belli bir özelliği için birer tane gen gelmiştir. Bunlardan ikisi birden etkisini genellikle göstere­mez. Birinin daha etkili olup ötekinin etkisini bastırması gerekir. Böyle de olur ve yavrudaki bir özellik anasının ya da babasının özelliğine benzer. Bu gene baskın, etkisini gösteremeyene de çekinik gen denir. Göz rengini ele alalım: ana mavi gözlü,baba kahverengi gözlü olsun. Anadan gelen göz rengini belirleyen gen çekiniktir. Babadan gelen kahverengi göz özelliğini taşıyan geri ise baskındır. Bu durumda yavru kahveren­gi gözlere sahip olacaktır. Fakat hücrelerindeki kromozomlarda çekinik olarak mavi renk genini bulunduracaktır. Kalıtlanan belli bir özelliğin bireydeki görünümü fenotip olarak adlandırılır. Genetik yapı ise hücrelerdeki genlerin durumudur ve genotip adını alır. Hayvanlardan örnek verirsek iki siyah tavşanın fenotipleri aynı olabilir. Fakat bunlar çiftleştiriidiğinde eğer genotipleri farklı ise, ki mutlaka böyledir, ortaya beyaz bir tavşan çıkabilir. Diğer yavrular

siyah olur. Bu iki siyah tavşanın birinin genotipinde beyaz tüy rengini veren çekinik bir genin bulunduğunu gösterir. Demek ki genotipte bulunan çeşitli baskın ya da çekinik karakterler raslantı sonucu bir araya .gelerek yavrunun fenotipinde belirebilir. Ya da çekinik olan beyaz tüy rengi, ikinci dölde, yeni yavruların çiftleştirilmesi ile ortaya çıkan yeni döllerde kendini gösterebilir. Genle­rin homozigot ya da heterozigot olmaları ile durum açıklanır. Baskın olan siyah tüy rengini veren gen T ile gösterilsin. Çekinik olan beyaz tüy renginin geni ise t olsun. Birinci dölde bu genler anadan T, babadan t olarak yavrunun genotipin­de Tt olarak ortaya çıkar. T baskın olduğu için öteki geni saklar ve yavru siyah olur. Bu heterozigot olma durumu­dur. Yeni döllenmiş yumurtada (zigotta) genler farklıdır: T ve t. Genotipi bu şekilde olan bir ana ve babanın yavrularında döllenmiş yumurta anadan t genini, babadan da t genini alırsa homozigot olacaktır, yani genotip tt’dir, genler aynıdır. İkisi de çekinik olduğu için ve aynı özelliği taşıdıkları için yavru beyaz tüylü olur.

Ana ve babadan gelen genler yumurta ve sperm hücrelerine tamamen rastlansal olarak dağılırlar. Bu yüzden kalıtım

biliminde yavru dölün fenotipi olasılık hesapları ile saptanır, örneğin genotip-lerinde mavi göz rengini veren geni taşıyan iki kahverengi gözlü insan evlenirlerse, her çocuğun 1/4 mavi, 3/4 • kahverengi gözlü olma şansı vardır. Böyle ana ve babanın genotipi belli ise çeşitli hesaplar yapılabilir. Bu şekilde genlerin çeşitli durumları esasta benzer ama yine de farklı bireylerin oluşumuna neden olur. İnsanlarda genotipin özellik­leri bazı hastalıkların taşınmasında önemlidir. Kalıtıma bağlı hastalıkların pek çoğu çekinik genlerle aktarılır. Dışarıdan normal görünen bir insanın hücrelerinde hastalık taşıyan bir gen etkisiz halde bulunabilir. Bu hastalık çocuklarda ya da torunların birinde aynı genden iki adet bulunması, yani homozigot olmasıyla ortaya çıkar, örne­ğin kansızlık hastalığı böyledir. Bireyin kansızlık göstermesi için bu genlerden ikisinin homozigot olarak hücrelerde taşınması gerekir. Ana, baba ya da büyükana, büyükbabada kansızlık has­talığını gösteren gen çekinik olarak vardır. Böyle bir birey yine bu hastalığı genotipinde taşıyan biri ile evlenirse çocuklarda hastalık ortaya çıkar. Yakın akraba evlilikleri bu yüzden tehlikelidir. Geri zekâhlık oluşturan bir hastalık türü de böyle kalıtlanır.

İnsanlarda boy, beden biçimi, zekâ ve deri rengi iki gen çiftinin etkisi altındadır. Bunlar Aa ve Bb olarak gösterilir. Büyük harfler koyu deri rengini verir ve diğerine baskındırlar. Küçük harfler ise açık deri rengini taşır, çekinik genlerdir. Genotipte büyük harflerle gösterilen gen miktarı arttıkça derinin koyuluğu da artar. Yani AABB zenci insanda, AaBb ise çukulata renkli insandaki genotipi gösterir. İki çukulata renkli insan evlenince çocukların rengi zenciden beyaza kadar değişebilir. Her çocuğun 1/16 beyaz ve 1/16 zenci renkli olma şansı vardır. Boy uzunluğunun kalıtımı ise belki 10 ya da daha fazla gen çiftini içine alır ve çok karmaşık bir olaydır. Uzun boyluluk çekinik bir karakterdir, insan toplulukla­rında çok uzun ve çok kısa boylulara çok az rastanır. Yapışık parmaklıltk da çok sayıda gen çifti tarafından taşınır. 2. ve 3. ayak parmakları böyle durumlarda ördeklerde olduğu gibi bir zarla bağlıdır. Bunlardan başka bir de cinsiyete bağlı, cinsiyetle etkilenen özellikler vardır. Dişi bireyler anadan ve babadan alınan X ve babadan alınan Y kromozomuna sahip­tir. Bu, erkekte X kromozomu üzerindeki

genlerde sadece bir tane var demektir. Böylece dişide çekinik olarak bulunan bir ıra, erkekte yalnız tek bir gen ile temsil edildiği ve başka bir genle dengelenmediği için mutlaka kendini gösterecektir. Cinsiyetle ilişkili ıralara örnek oluşturan hemofili ve renk körlüğü bu şekilde X kromozomu üzerinde taşınan hastalıklardır. Dişilerde iki hemofili hastalığı yapan gen bir arada bulunduğu zaman öldürücü olur, dişi yaşayamaz. Ancak bu geni bulunduran X kromozomuna sahip erkekler özen gösterilirse yaşarlar. Bu geni çekinik olarak taşıyan kadınların erkek çocukları hemofilili olarak doğabilirler. Taşıyıcı dişilere tarihten ünlü bir örnek ingiltere kraliçesi Viktorya’dır. Bu gen kraliçenin birkaç oğluna ve erkek torununa geçmiştir.

Renk körlüğü konusunda da yapılan istatistiklere göre erkeklerin 4/100′ü renk körü iken bu oranın kadınlarda 1/100′ü geçmediği görülmüştür. Renk körlüğü de aynı hemofili gibi kalıtlanır. İnsanlarda kellik de cinsiyetle etkilenir. Bunun ortaya çıkışı, erkek cinsiyet hormonu miktarı ile bağlantılıdır. Saçı dökülmüş erkek sayısı kadınlardan daha fazladır, çünkü kelliğe yol açan tek bir gen erkekte saç dökülmesine neden olurken kadınlarda kelliğin ortaya çıkma­sı için iki adet kellik genine gerek vardır. Tabii tüm saç dökülmeleri kalıtsal olmayıp, hastalık ya da başka etmenlere bağlıdır.

Kan gruplarının genetik durumu ilginç­tir, A, B, AB ve O kan grupları her insanda iki gen ile kontrol edilir. Ancak genler birbirlerine baskın ya da çekinik değildirler. Böyle olunca IA ve IB genlerini taşıyan bir insan AB grubu tana sahip olur. Yani iki gen de kendi özelliklerini gösterir. Canlılardaki bütün özelliklerin dölden döle geçmesini sağlayan genler bazan çeşitli etkilerle değişime uğrayabilirler. Bu etkiler çevre koşullarından kaynakla­nabildiği gibi bazan tamamen bir raslantı sonucu olabilir. Bu değişime mutasyon denir. Mutasyonların bir” kısmı canlının ölümüne neden olur, bir kısmı bir evreye kadar gelişmesine izin verir, bir kısmı da canlının çevre koşullarına daha iyi uyabilmesini sağladığından yaşama üs­tünlüğü sağlar. İnsanlarda mutasyon oranı hesaplandığında “ortalama her insanda bir gen kendiliğinden mutasyo-na uğramıştır ve bu yönüyle ana-babası-na benzemez” sonucuna varılmıştır. Doğal olarak beden hücrelerinde oluşan mutasyonlar kalıtsal değildir, üreme hücrelerinde kalıtsal olabilir.Bedendeki mutasyonların çoğu bölgeseldir. Örneğin saçlardaki bir tutam beyaz saç bölgesel mutasyonu gösterir. Kanserin nedeninin de bu olabileceği tartışma konusudur. İngiltere’de Edward Lambert adlı bir kişide ilk kez balık pulluluk görülmüş­tür. El ve ayak araları dışında bütün bedeninin siyah renkli balık pullarıyla kaplı olması, babasında bu durum

görülmediğinden mutasyon sonucu ola­rak kabul edilmiştir. Ayrıca y kromozo­mu üzerinde bulunan bu gen yalnızca erkeklerde kendini gösterecek, kadınlar normal olacaklardır. Çekinik genler de etkinliklerini fenotipte ortaya çıkarabilir­ler, insanlardaki tavşan dudağı, kötü­rümlük ve sara hastalıkları etkileri az olan genler tarafından meydana getirilir. Bu anormalliklerin hafiften güçlüye doğru gitmesi büyük bir olasılıkla genotipik yapıyla birlikte çevre koşulla­rına bağlıdır.

İnsanlar dahil bütün canlılarda üreme içgüdülerinin yanısıra genetik materyali korumak ve sağlıklı döller yetiştirerek soyunu devam ettirmek güdüsü vardır. Bunlar birbirlerinden ayrılmaz bir bütün­dür.

Türlü hastalıklar, sakatlıklar, istenme­yen yapılar kalıtım yoluyla aktarıldığın­dan tüm canlılarda bilinçli ya da içgüdüsel bir eş seçimi vardır. Hayvan topluluklarında güçlü, sağlıklı bireyler birbirlerini bulurken, insanlarda da soy sop araştırması, eşin ailesinin tanınması gibi yerleşmiş adetler kalıtsal bilginin sağlıklı olarak sürdürülmesi amacını da güder