İktiyoz Hastaligi ve Tedavisi

X’e Bağlı İktiyoz Hastalığı

X’e bağlı olarak geçiş gösteren ve orta şiddette keratinizasyon bozukluğu yapan nadir bir hastalıktır. Steroid sülfataz eksikliğiyle oluşan metabolik bozukluktan dolayı ortaya çıkar.

Klinik özellikler

Bu bozuklukla doğan erkek çocuklar, zorlu doğum ve postmatür gebelik ürünüdür. Bu durumun nedeni, steroid sülfatazm plasental yetmezliği ve gebeliğin son trimesterinde dolaşımdaki maternal östrojen sülfatın dağılı­mında görülen önemli yetersizliğidir. Serbest östrojenin, uterusun oksi-toksik uyaranlara karşı kasılmasında önemli bir role sahip olduğu düşü­nülmektedir.
Genelde pullanma, otozomal dominant iktiyoza nazaran daha ciddidir . Bu tip iktiyozun varlığı da, vücudun ekstensör yüzeylerin­de daha çok fark edilir. Ancak katlantı yerlerini de tutar, sıklıkla boyun ke­narı ve hatta yüz bile etkilenebilir. Pullanma oldukça büyüktür ve özellik­le ön bacakta koyu kahve renginde lekeler yapar. X’e bağlı iktiyozlu has­talar, bu pullanmalarından dolayı önemli derecede rahatsız olurlar.

İlişkili Hastalıklar

Kriptorşidizm ve bu duruma bağlı olarak erişkin hayatta nadir görülen testiküler kanserle ilişkisi vardır. Ayrıca katarak oluşumu ile de ilişkisi olabilir.

Patoloji ve İktiyoz Vulgaris

X kromozomuna bağlı olan resessif bir bozukluktur. Bu nedenle bayanlar­da görülmez (XX) ama erkeklerde görülür (XY). Gerçekte taşıyıcı olan bayanda, rastlantı eksikliği (veya Lyon) hipotezine bağlı olarak, yama tar­zında pullanma görülebilir. Bu hastalık oldukça nadir görülür ve 6000’de bir sıklıkta bu genin varlığına rastlanılır.

Histolojik olarak, minör dereceli epidermal kalınlaşma ve hafif hipergranüloz vardır. Biyokimyasal olarak etkilenen erkek hastalarda, steroid sülfataz eksikliği gösterilir. Bu eksikliği doğrulamak için, lenfosit, fibrob-last veya epidermal kültürler deneysel olarak kullanılmaktadır. Steroid sülfataz eksikliği, stratum korneum’daki kolesterol sülfatın miktarının art­masıyla beraber serbest kolesterolün azalmasına neden olur. Bu test, esas olarak tanı amaçlı kullanılır ve anormal pullanma için altta yatan temel neden olduğu savunulmaktadır.

İktiyoz Tedavisi

Tedavi otozomal dominant iktiyoz’la aynıdır. Ancak, bazı hastalar oral retinoidlere ihtiyaç duyarlar.