Hirschsprung Hastaligi

Hirschsprung Hastalığı

Konjenital aganlionik megakolon olarak da ad­landırılan Hirschsprung hastalığı, parasempatik myenterik sinir hücrelerinin distal gastrointestinal bölgede olmaması neticesi ortaya çıkan fonksiyo­nel bir obstrüksiyon tablosudur. Aganglionozis’in myenterik sinir hücrelerinin sefalokaudal migras-yonunun aksaması neticesi olduğuna inanılır. En sık rektum ve rektosigmoid bölge distalinde aganglionizise rastlanmakla beraber, nadiren tüm kolon ve hatta ilemua kadar aganglionozis sınırı yükselebilir. Kısa segment aganglionozis sadece terminal rektumu içine alır ve olguların % 10’unu kapsar. Hastalık % 65 sıklıkla sigmoid kolonu, % 10 proksimal kolonu, % 10-15 kadar da tüm kolonu içine alabilir.

Barsakta normal propulsif hareketler olmayınca ve internal sfinkterler rektumdaki stimulusa rağ­men spastik kalınca, normal defekasyon olamaz. 5000 doğumda bir sıklıkla rastlanılan Hirschsprung hastalığı erkek çocuklarda daha sık görülür.

Klinik bulgular: Genellikle doğumdan sonraki ilk 1-2 gün içinde mekonyum çıkartamayan bu be­beklerde daha sonra değişik derecelerde konstipas-yon şikayetleri görülür. Yenidoğan devresinde tam bir obstrüksiyon veya enterokolit tablosu ile gelebi­lecekleri gibi, bulgular daha ileri yaşlara kadar ken­dini göstermeyebilir. Hirschsprung hastalığı düşü­nülen mekonyum çıkarmada zorluk gösteren be­beklerde abdominal distansiyon, kusma, mama al­mada isteksizlik, huzursuzluk, büyüme ve gelişme geriliği gibi bulgular öncelikle dikkati çeker. Rektal muayeneden sonra ani ve fışkırır tarzda feçes çıkar­tılması ve kötü kokulu sulu gaita Hirschsprung hastalığını düşündürür.

Büyük çocuklarda ise kronik konstipasyon, ab­dominal distansiyon ve gelişme geriliği karakteris­tik bulgulardır. İnce kalibreli gaita zorlukla yapıla­bilir. Bu çocuklar genellikle 3-4 günde bir tuvalete çıkarlar. Daha uzun süreli konstipasyon hikayesi de olabilir. Genişlemiş sigmoid kolon ve fekalom-lar palpe edilebilir.

Röntgen bulguları: Düz boş karın grafisinde, dilate barsak lupları gözlenebilir. Baryumlu kolon grafilerinde, aganglionik bölge dar bir segment, üzerindeki ganglionik kısım ise genişlemiş olarak görülür. İlk 6 hafta içinde çekilen kolon grafileri doğru netice vermeyebilir. Baryum lavmanından önce kolonun boşaltılmasına gerek yoktur; bu şe­kilde ganglionik ve aganglionik bölgeleri sınırla­yan transizyonel hat daha iyi görüntülenebilir.

Laboratuvar bulguları: Kesin tanı rektal biyop­si ile konulmalıdır. Rektumun posterior duvarın­dan “suction” (emme) ile alınacak bir mukozal bi­yopsi genellikle arzu edilen yol olsa da, anestezi verilerek alman tam kat cerrahi biyopsi ile patolog daha doğru bir tanı verebilmektedir. Meissner ve­ya Aurbach fleksuslarında ganglion hücrelerinin görülmemesiyle tanı konulur. Asetilkolinesteraz ile yapılan çalışmalarda tanı daha kolay konulabil-mektedir.

Rektal distansiyon oluşturduktan sonra internal sfinkterin relaksasyonunun olmamasının gösteril­mesine dayanan manometrik çalışmalar Hirschsp­rung hastalığı için diagnostik kabul edilmekle bera­ber, pratikte çok sık kullanılamaz.

Ayırıcı tanı: Yenidoğan devresinde kolon atre-zisi, mekonyum tıkaç sendromu ve mekonyum ile-us gibi alt intestinal obstrüksiyon tabloları ile karı­şabilir. Hirschsprung hastalığında sıklıkla görüle­bilen enterokolit, diğer ishal nedenleri ile benzer bir tablo gösterebilir. Büyük çocukta ise habituel konstipasyon ile karışabileceğinden, konstipasyo-nu düzeltilemeyen çocuklarda rektal biyopsi yapı­larak Hirschsprung hastalığı ekarte edilmelidir.
Tedavi: Tedavide ana amaç, aganglionik kısmın cerrahi olarak çıkartılması ve ganglionik ucun anal bölgeye getirilmesidir. Tanı konulduğu zaman ko-lostomi yapılır. Kolostomi ganglionik bölgeden ya­pılır. Total kolonik aganglionoziste, ileostomi ya­pılmalıdır. Definitif ameliyat ile ganglionik distal uç anüse getirilir. Kolostomi yapmadan definitif ameliyat uygulayan cerrahlar da vardır. Parsiyel obstrüksiyon nedeniyle laparatomi yapılmış be­beklerde, kolostomi yenidoğan devresinde yapıl­mış olabilir. Bu durumlarda da tanı rektal biyopsi ile ispatlanmış olmalıdır.

Definitif girişim olarak, değişik “pull-through” girişimlerini içeren çeşitli cerrahi metodlar gelişti­rilmiştir (Svvenson, Duhamel, Soave, Rebein). Tran-sizyonel hat, ameliyat sırasında alman “frozen” bi­yopside ganglion hücrelerinin görülmesiyle tesbit edilir. Aganglionik kısım rezeke edildikten sonra, ganglion içeren proksimal uç, distal anorektal seg-mente eklenerek normal pasaj sağlanır.

Kısa segment aganglionozis olgularında, distal rektuma yapılan rektal myektomi yeterlidir (Lynn ameliyatı).

Komplikasyon: Enterokolit en önemli ölüm se­bebidir. Daha çok süt çocukluğu devresinde olup, uygun tedavi yapılmazsa % 80 ölümle sonuçlanır. Aganglionik segmentin uzunluğu ile enterokolit sıklığı ve şiddeti arasında bir ilişki yoktur. Şalin so­lüsyonları ile rektum yıkanmalı ve kolostomi bir an önce yapılmalıdır.

Definitif ameliyattaki teknik problemlere bağlı olarak, anastomoz sızdırması ve perirektal pelvik abseler ciddi problemlere yol açabilir. Pelvik bölge­deki diseksiyona bağlı inkontinans durumları ola­bilir. Bazı olgularda kontipasyon devam edebilir veya abdominal distansiyon olabilir. Bu durumda anal dilatasyon veya internal sfinkterektomi gerekebilir.

Uygun tedavi yapılmış Hirschsprung hastalı­ğında sonuçlar genellikle yüz güldürücüdür.