Her 100 bebekten biri kalp hastası olarak doğuyor

Doğumsal kalp hastalıkları anne karnında en sık görülen anormallikler arasında ilk sırada yer alıyor ve her 100 bebekten birinde görülüyor. Yenidoğan döneminin ilk 30 günü içindeki bebek ölümlerinin yüzde 15’i doğumsal kalp hastalıklarından kaynaklanıyor. Acıbadem Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Riskli Gebelikler Uzmanı Doç. Dr. Arda Lembet, doğumsal kalp hastalıklarının nedenleri, tanı yöntemleri ve bu konudaki son gelişmeler hakkındaki soruları yanıtladı…

* Doğumsal kalp hastalıkları en çok kimlerde görülüyor?
Doğumsal kalp hastalıklarının yüzde 90’ı düşük risk grubundaki normal gebelerde ortaya çıkıyor. Ancak yüksek risk grubunda belirgin olarak görülme sıklığı arttığı için, bu grubun da iyi belirlenmesi gerekiyor.

Teşhis oranı değişiyor

* Bu hastalıklar, bebek anne karnındayken yüzde 100 teşhis edilebiliyor mu?
Anne karnındaki bebeklerin kalp hastalıklarını ultrason ve fetal ekokardiyografi yöntemiyle tespit ediyoruz. Fetal ekokardiyografi ile, gebeliğin 20-24’üncü haftaları arasında bebeğin kalbi inceleniyor. Ayrıca ultrason, doppler ve renkli doppler ile inceleme yapılıyor. Dünyada bu hastalıklara tanı koyma oranı yüzde 10 ila 80 arasında değişiyor. 4 boşluk kalbin görüntülenmesi ile yüzde 20-40 arasındaki anormallikleri tarayabiliyoruz. Büyük damarların da görüntülenmesiyle teşhis oranı yüzde 50-60’a, üç damar görüntüleri ve renkli doppler çekimiyle ise yüzde 80’e kadar yükseliyor. Gebelerin muayenesi sırasında bebeğin kalbi, beyni, böbrekleri, iskelet sistemi ve mide-bağırsak sisteminin ultrasonografi konusunda uzmanlaşmış bir yüksek riskli gebelikler uzmanı, pediatrik kardiyoloji uzmanı ve radyoloji uzmanınca incelenmesi gerekiyor.

* Kromozom ve genetik araştırmanın önemi nedir?
Bebeklerin bir kısmında kromozom anormallikleri var. Bunları saptarsak bu gebelikleri sonlandırma şansımız oluyor. Trizomi 13, Trizomi 18-21 ve Turner Sendromu dediğimiz kromozom anormallikleri, kalp hastalıklarının yaklaşık yüzde 20-40’ını oluşturabiliyor. Son zamanlarda 22’inci kromozomdaki bir gen bölgesinin silinmesiyle çeşitli anormallikler ortaya çıktı. Aslında bu bölgeye bağlı anormallikler tüm toplumda Down Sendromu’ndan sonra 2. sırada yer alıyor. Bu bölgedeki gen eksik olunca, kalbin 4 boşluğunda damarların çıkma noktasında doğuştan kalp anormallikleri olabiliyor. Gen anormallikleri yaşayan kişilerde, organ sistemlerini tutan başka sorunlar da oluyor.

Doğum merkezini iyi seçin

* Anormallik saptanınca ne yapılıyor?
Doğumdan sonra yapılacak ameliyattan sonra bebeğin yaşama şansı azsa, gebeliği erken dönemde sonlandırmak söz konusu olabiliyor. Doğumsal kalp hastalığı olan bebeklerin yüksek riskli gebelik uzmanları olan, yenidoğan ünitesine sahip, pediatrik kardiyolog bulunan, modern cihazlarla donatılmış merkezlerde doğurtulması gerekiyor. Tespit ettiğimiz anormallikleri anne karnında izliyoruz. Kromozom anormalliği anormalliği ya da başka anormallik bulamasak bile, bebeğin kalp yetmezliğine girip girmeyeceğinin tespiti için izlenmesi gerekiyor.

Testleri ihmal etmeyin
* İnceleme ve ameliyat, gebeliğin kaçıncı haftasında yapılmalı?
Yeni bilimsel çalışmaların sonuçları bize normalde 20-24’üncü haftada yaptığımız incelemeleri biraz daha erkene çekmemiz gerektiğini söylüyor. Artık 14-16’ncı haftada doğumsal kalp hastalıklarının ileri merkezlerde tanısını koyma ihtimali artıyor. Anne karnında geçirilen enfeksiyon, ilaç kullanımı, annenin şeker veya sara hastası olması halinde doğumsal kalp hastalığı riski artacağından, tüm ultrason bulguları normal olsa bile, fetal ekokardiyografi yapılması ve sonuçların pediatrik kardiyolog tarafından incelenmesi gerekiyor.

* Ense kalınlığı testi, Down Sendromu için mi yapılıyor?
Gebeliğin 11 ve 14’üncü haftaları arasında bebeğin ense kalınlığı testi yapılır. Ense kalınlığı 3.5 mm’yi geçen vakalarda amniyosentez ile hücrelere bakıp kromozom anormalliğini saptayabiliyoruz. Ense kalınlığı artmış bebekler doğumsal kalp hastalıkları açından daha riskli. Anormallik riski yüzde 6’lara kadar çıkıyor. Bu bebeklere de fetal ekokardiyografi yapmak önem taşıyor.

* Anne karnında bebeklere ne kadar müdahale edilebiliyor?
Bebeğin kalbindeki ritim sorunları çok önemli. Kalp atımının sayısının 200’den 450’lere kadar çıktığı vakalarda anne karnında müdahale önem taşıyor. Eğer bebeğin kalbinde yapısal anormallik yoksa, kalpteki elektrik akım sisteminde sorun varsa, anneye verilecek ‘anti aritmik’ ilaçlarla bunların bebeğe geçmesi sağlanarak, bebekteki kalp ritim problemi düzelebilir.