Genetik Hastalıkların Teşhis ve Tedavisinde Bilimsel ve Teknolojik Gelişmeler Nelerdir?

Genetik Hastalıklar canlıların genlerindeki sorunlar nedeniyle beklenen özellikleri yerine getirememesi durumunda oluşur. Kalıtımsal hastalıklar denilen bu hastalıklar genlerle gelecek nesiller kadar ulaşabilir.  Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan en yaygın olanlarına örnek vermek gerekirse şöyle sıralanabilir.

Down sendromu

İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan Down Sendromu fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklanmaktadır. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri olduğundan ilk bakışta diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.

Genellikle zeka oranı düşük olan hastalarda orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler vardır.

Özellikle 40 yaş üstü hamileliklerinde daha sık görülür. Hastaların tedavi yöntemleri bulunmaktadır.

Hemofili

Vücudun kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememesinden dolayı kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Hemofili hastaları herhangi bir kesi kanamasında bile çoğunlukla doktor müdahalesiyle kanamayı durdurabilmektedir.

Orak Hücreli Anemi

Bu hastaların alyuvar şekilleri alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir. Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir.

Renk Körlüğü (Daltonizim)

Renk körleri bazı renk tonlarının tam algılayamazlar. Özellikle kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar.

Genetik hastalıkları, genellikle ciddi ve tedavileri hemen hemen imkansız olan hastalıklardır. Toplum sağlığı açısından genetik hastalıklardan korunmak için gebeliğin erken dönemlerinde kalıtsal hastalıkların saptanması için genetik analizler yapılmaktadır.

Genetik analiz bireyin taşımakta olduğu kalıtsal hastalık ve risk faktörlerini kendisinden veya aile fertlerinden alınan DNA, kromozom veya proteinin analizi ile tespit eder. Genetik analiz, hekimler için çocuk sahibi olmak isteyenler için büyük katkı sağlar. Genetik hastalıklar şu yöntemlerle teşhis edilir.

Üçlü test: Doğumda en çok görülen kromozom bozukluğu ve zeka geriliklerinin en sık nedeni Down sendromudur. Down sendromu taraması için gebeye 16-18. haftalarda üçlü test uygulanır.

Koryon Villus Biyopsisi : Koryon villus biyopsisi, 9-11. gebelik haftalarında anne ile bebek arasında iletimi sağlayan plasentadan ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının analizi ile bebekte herhangi bir genetik hastalığın olup olmadığı belirlenebilir.

Amniyosentez: Amniyosentez testi ile 15-18. gebelik haftaları arasında bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısının, ince bir iğne aracılığı ile az miktarda çekilerek, bebeğin gelişimi ve genetik hastalıklar bakımından durumu hakkında bilgi sahibi oluna bilmektedir.

Kordosentez: Kordosentez, ultrason kontrolü altında karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğin kanının alınmasıdır. Bebeğin kalıtsal ve metabolizma hastalıklarının teşhisinde uygulanır.

Genetik Hastalıkların Tedavisinde Bilimsel ve Teknolojik Gelişmeler Nelerdir?

Kalıtsal hastalıkların bazıları düzeltilebilmektedir. Örneğin tavşan dudak ya da bazı doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan sağlanarak tedavi edilir. Hemofili hastalarına faktör VIII verilmesi, bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi engellemek için ilaçlar kullanılır.

Bazı kalıtsal hastalıklar da ise sağlıklı insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir. Böylece sağlıklı bireyler hayata getirilir.