Generalize Hipopigmentasyon
Okülokütanöz Ablinizim
Melanin sentezinde genetik olarak saptanan hataların değişik formları vardır, bunlardan en yaygın olanı resessif kalıtım gösteren “okülokütanöz albinizim” dir.
Etkilenen kişiler çok soluk veya soluk san-pembemsi ten rengine, beyaz veya sarımsı saç ile çok açık mavi veya bazen pembe gözlere sahiptir. Albi-nolarda, yatay veya rotatuar nistagmus birlikteliği vardır. Bununla birlikte fo-tofobik olup, ciddi kırılma bozuklukları birlikte görülebilir. Güneş ışıklarının zararlı etkilerine aşın derecede duyarlıdırlar ve güneşli iklimlerde yaşayanlarda sıklıkla deri kanserleri gelişir. Albinolar epidermisin bazal tabakasında normal sayıda melanosite sahip olmalarına rağmen, tirozinaz enzim eksikliği vardır ve melanin sentezi yapamazlar. Eğer bir saç kılı koparılır ve L-do-palı bir yerde inkübe edilirse, normalde olduğu gibi saç kökü siyaha dönmez.
Generalize Hipopigmentasyon Tedavisi
Albinolu hastalar kendilerini güneş koruyucular kullanarak UVR korunmayı öğrenmelidirler. Deri kanserinin erken değişikliklerini saptamak için düzenli bir şekilde doktor kontrolü de oldukça önemlidir.
Albinizimin Diğer Formları
Albinizimin birkaç tipi bulunmaktadır ve çoğu resessif geçişlidir. Her-manski-Pudlak sendromunda trombosit anormalliklerinden dolayı pıhtılaşma defekti vardır. Bu tip albinizim tirozinaz pozitiftir ve saç kökü L-dopa içeren besi yerinde siyaha döner.
Albinizimin birkaç tipinde gözlerde sınırlı olan melanin sentezi anormalliği vardır.
