Ultrasonografi yüksek frekanslı ses dalgalarının kullanıldığı bir tanı yöntemidir. Bir kaynaktan yayılan ses dalgaları ultrason denen aygıt yardımıyla toplanır ve düzenlenir. Günümüzde dölütü (fetüsü) ve organlarını çok az hata payıyla görüntüleyebilen son derece yetkin ultrasonografi aygıtları geliştirilmiştir.
Ultrasonografi yalnızca doğum öncesi tam amacıyla değil, aynı zamanda gebeliği izlemek için de kullanılmaktadır. Gerçekten de ultrasonografi dölyatağı içinde canlı bir dölütün varlığını, dölütün yaşını ve konumunu, etenenin yerleşimini ve amniyon sıvısının miktarını, çoğul gebelikleri (ikiz, üçüz vb) ve dölütte gelişim bozukluklarını ortaya koymayı sağlayan en iyi yöntemdir. Ayrıca bütün bu bilgileri dölüte ve anneye hiçbir zarar vermeden sağlar.
Uygulamada işlemi yapan kişi, oldukça küçük boyutlarda pek çok organ (örneğin kalp boşlukları) görür ve bunların normalden sapıp sapmadıklarını hesaplar.
Böylece günümüzde doğumsal kalp hastalıklarının önemli bir bölümüne yaşamın dölyatağı içindeki çok erken bir evresinde tanı koyulabilmektedir. Amniyosentez her zaman ultrasonografi yardımıyla gerçekleştirilen bir işlemdir. Dölüt ve etenenin yeri ultrasonla saptandıktan sonra bir iğneyle amniyon kesesine girilir.
Çok az miktarda amniyon sıvısı alınarak sıvıdaki aminoasitler, hormonlar ve alfa-fetoprotein düzeyi ölçülür. Alfa-fetoprotein yaşamın dölüt evresinde karaciğerde bireşimlenir. Erişkinlerin kanında çok az ve sabit miktarda bulunur.
Gebelikte ise annenin kanındaki miktarı artarak gebeliğin 32. haftasmda en yüksek düzeyine erişir. Eğer dölütte omurilikle (ömeğin spina bifıda) ya da Öbür sistemlerle (örneğin-onıfalosel, yani göbekte fıtık gibi bombelik) ilgili anormallikler varsa ya da dölüt çok düşük tarolıysa annenin karnında aifa-fetoprotein düzeyi aşırı yükselir.
Bu yüzden gebede düzenli olarak alfa-fetoprotein düzeyinin saptanması dölütte gelişim bozukluğunu ortaya koymaya yardımcı olur.
