Az rastlanan bir yağ metabolizması hastalığı, insan vücudunda lenf düğümlerinde, kemik iliğinde, dalakta ve karaciğerde bulunan özel bir hücre sistemi olan retiküloendotel sistemde, bu hastalıkta dev boyutlu birtakım hücreler oluşur.
Bu hücrelere Gaucher hücreleri adı verilir. Bu hücrelerin çoğalması ve vücutta yayılması, hastalığın bütün belirtilerinin ana nedenidir. Özellikle dalağın boyutları aşırı derecede büyür. Karaciğer büyümesi, kansızlık, sarılık da olur. Tedavi belirtilerin hafifletilmesine ya da giderilmesine yönelir.