Ülkemizde oldukça sık rastlanan, genellikle de akraba evliliği yapan kişilerin bebeklerinde husule gelen, bebeğin gelişim geriliğimi yaşamasına neden olan kalıtsal hastalıklardan biridir, fenilketonüri. Uzman hekimler fenilketonüri hastalığının belirtileri olan bebeğin başını tutamaması, aşırı hareketler sergilemesi, idrarın küf gibi kokması, sara nöbeti geçirmesi, akranlarında göre daha geç gelişmesi gibi sorunlar fark edildiğinden hemen uzman bir hekime gidilmelidir. Çünkü fenilketonüri hastalığı ne kadar erken fark edilir ise, tedaviden başarılı sonuç alma ihtimali o kadar yükselir.
Uzman hekimler fenilketonüri hastalığının bebek bir yaşına girene kadar hissedilmesi anında tedavisinin mümkün olduğunu, bir yaşından sonra tedavinin bir işe yaramadığını söylemekteler. Bu nedenle fenilketonüri hastalığının erken dönem teşhisi ve ailelerin bu hastalığa karşı hassasiyeti çok mühimdir.
Fenilketonüri hastalığının erken dönemde teşhis edilmesi durumunda bebeğe özel mamalar ile tedavi uygulanmaktadır. Üstelik özel mama tedavisi ailelere bir masraf gerektirmiyor, çünkü devlet bu hasta bebeklerin tedavisi için özel mama uygulamasına destek çıkıyor. Böylece ücretsiz olarak fenilketonüri bebekleri özel mamalarla tedavi ediliyor. Uzman hekimler aynı zamanda aileleri, yeni doğan bebeklerine sağlık ocaklarında topuk kanı testi yaptırılmasını da öneriyor.