DS(down sendromu) oldukça sık görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom; tıbbi sorunlar, zihinsel engel, doğum kusurları oluşturarak sonuçlanır.
Down sendromunda zihinsel olarak oluşan problemlerin en sık nedenlerinden biri genetik faktörlerdir. Bu durum yaklaşık 800-1000 canlı doğumun birinde oluşur. Down sendromu ekonomik gruplar ve ırklar için eşit yüzdede dağılmaktadır.
Vücudumuzda bulunan kromozomlar genetik özelliklerimizi taşır. 23’er çift halinde bulunurlar. DS’ye neden olan kromozomal değişiklikler 3 çeşittir
- 21 kromozom olan çiftinde 3 yerine 2 kromozom (fazladan 1 kromozom) vardır. Bu Trizomi21 olarak isimlendirilir. Sperm veya yumurta hücre bölünmelerinde oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır.
- Mozaik Trizomi21, bazı hücrelerde kromozom vardır, bazılarında ise yoktur.
- Translokasyon Trizomi de ise, bir kol kromozom sayısı 21 parçasından kırılmıştır. Kırılan bir parça başka bir kromozomun üzerine tekrardan yapışır.
DS olasılığını arttıran faktörler;
- Yaş; eğer bir kadın 35 yaşından sonra doğum yaparsa down sendromlu bir çocuğa sahip olma ihtimali artar.
- Cinsiyet; erkeklerde kızlardan daha çok görülür.
- Genetik; eğer anne ya da babadan herhangi biri Translokasyon DS taşıyıcı ise ciddi oranda artan bir risk vardır.
- Doğum; bir önceki doğan çocuğun down sendromlu olması.
Belirtileri;
Down sendromlu doğan bebeklerde aşağıdaki fiziksel özelliklerin tümü ya da bazıları olabilir;
- Düşük kas tonusu, hipotoni
- Biraz basık ve küçük bir burun, düz olan yüz hatları
- Gözün iç köşesinde küçük bir deri kıvrımı, yukarı doğru çekik olan gözler
- Kulakta deformiteler
- Kısa bir boyun
- Gözün renkli kısmı üzerindeki beyaz noktalar
- Avucunun içinde cilt kırışıklığı
- Eklemlerde olan aşırı esneklik
- İşitme ve görme sorunları
- Kalpte kusurlar
- Çıkıntılı ve geniş bir dil
- İkinci parmak arasında aşırı bir boşluk
DS’li bir hastanın tıbbi sorunları zihinsel engelinin derecesine göre değişir. Yetenekleri ve yeteneklerinin gelişim hızları farklıdır. Down sendromlu kişilerde problemlerin bazıları doğuştan gelir bazıları ise sonradan gelişebilir;
- İşitme kaybı, görme problemleri
- Akut lösemi
- Kalp kusurları
- Sık sık oluşan kulak enfeksiyonları ve genel olarak enfeksiyona karşı artan duyarlılık
Gibi belirtileri vardır. Daha fazla ayrıntılı bilgi için hekiminize danışınız. Ancak bu gibi sağlık problemlerinin çoğu tedavi edilebilirdir.
