Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür.Dünyada ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından bir tür zeka geriliği olarak tarif edilmiş bir sendromdur.
Genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın down sendromuna yakalanmış bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.
Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.
