1. Down Sendromu Nedir?
Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür.Dünyada ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından bir tür zeka geriliği olarak tarif edilmiş bir sendromdur.
Genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın down sendromuna yakalanmış bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.
Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.
2. Tanı Nasıl Konur?
Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu’nun “hafif” şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir.
Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.
3. Nasıl Oluşur?
İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır.
Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar.
4. Tedavisi ?
Down Sendromunda tüm vücut hücrelerinde değişiklik olduğundan tedavisi yoktur.
Ancak kromozom kusuruna bağlı olarak ortaya çıkan değişikliklerin (örneğin sindirim kanalı ve gözdeki oluşum bozuklukları, dişlerdeki biçim bozukluğu, zeka geriliği gibi) tedavi edilmesi gerekmektedir. Down Sendromlu çocuklar çabuk hastalanabilirler; dolayısıyla onları hastalıklardan korumak için mümkün olan her şey yapılmalıdır. Çabuk kilo alma eğiliminde oldukları için özel beslenme programları hazırlanmalıdır.
Down Sendromlu çocuklar uygun eğitim ile yaşıtlarıyla uyum içinde çeşitli faaliyetlere katılabilirler. Bunun için erken dönemde başlayacak olan fizik tedavi ve eğitim çok önemlidir. Fizik tedavi ve erken eğitim programı çocuğun durumuna uygun olarak ve hem hareket hem de zeka özürünü azaltmaya yönelik olarak hazırlanmalıdır. Bu programın hazırlanmasında sosyal hizmet uzmanı, psikolog, fizyoterapist gibi uzmanlar rol almaktadır. Program çocuğun değerlendirilmesinden sonra hazırlanır. Hazırlanan program çocuğa özel olmalıdır ve çocuğun eğitim ihtiyaçlarına göre hazırlanmalıdır. Ayrıca eğitime ailenin katılması çocuğun birçok beceriyi daha hızlı öğrenebilmesini, farklı ortamlara genelleyebilmesini ve kazanılan becerilerin daha uzun süreli olmasını sağlamaktadır. Eğitime katılan aile üyeleri çocuğun gelişimine katkıda bulundukları için duygusal olarak rahatlamakta, kendilerini daha yeterli hissetmekte ve böylece çocuğa daha olumlu yaklaşabilmektedirler.
