Dogumsal El ve Parmak Anomileri Anomisi

Doğumsal El Anomisi, Doğumsal Parmak Anomileri

Doğumsal anomaliler, tüm canlı doğumların yaklaşık %7’sinde görülmektedir. Bu bebeklerde üst ekstremiteye ait anomaliler %15 oranında orta­ya çıkmakta ve bu olguların da %10’unda önemli fonksiyonel veya kozmetik deformiteler görülmek­tedir. Etyolojide, genetik (%30), nongenetik (%10) ve sebebi bilinmeyen (%60) faktörler rol oynamak­tadır.

Doğumsal üst ekstremite anomalileri, ekstremi-tenin değişik embriyolojik yetersizliklerinden etki­lenmesine göre yedi gruba ayrılmıştır:

1. Kısımların oluşmasındaki yetersizlik:
a. Transvers : Dirsek altı amputasyonu, Brakidaktili
b. Longitudinal: Fokomeli, Radial eksiklikler, Ulnar eksiklikler
2. Büyüme gerilikleri: İsole hipoplazi, Poland Sendromu
3. Kısımların ayrılmasındaki yetersizlik: Sindakti-li, Synostozis
4. Duplikasyonlar: Preaksial polidaktili, Postaksial polidaktili
5. Aşırı büyümeler: Makrodaktili
6. Doğumsal konstrüksiyon band sendromu
7. Genel iskelet anomalileri ile birlikte görülen el anomalileri.

Doğumsal anomalilerde uygulanacak olan cer­rahi tedavinin amacı, el fonksiyonlarının korunma­sı ve arttırılmasına; elin ve ekstremitenin en azın­dan kabul edilebilir bir görünüm kazanmasına yö­nelik olmalıdır. Aynı olgularda cerrahi girişimin zamanlaması ise, parmakların konjenital konstrük­siyon band sendromunda olduğu gibi ilgili ekstre­mite bölümlerinin yaşamı söz konusu ise, acil cer­rahi girişim gerekebilir. Eğer deformite büyüme ile daha da ciddi boyutlar kazanacak ise cerrahi giri­şim bir yaşından önce yapılmalı; eğer ameliyat son­rası kazanılacak parmakların kullanımda kortikal readaptasyonu gerekiyor ise, cerrahi girişim üç ya­şından önce yapılmalı; Şayet ameliyat sonucunun başarılı olması için rehabilitasyon ve çocuğun ko-opere olması gerekiyor ise cerrahi girişimin dört yaşından sonra yapılması uygundur.

Sindaktili: Polidaktili ile beraber doğumsal üst ekstremite anomalileri içinde en sık görülen grubu oluşturur. Parmaklar arasında yapışıklığın olduğu bir anomalidir; kısmi bir yapışıklık varsa inkomplet sindaktili, yapışıklık parmak ucuna kadar geliyorsa komplet sindaktili, yapışıklık sadece deri ve fibröz dokuları içeriyorsa basit sindaktili, kemik doku­sunda da yapışıklık var ise kompleks sindaktili olarak adlandırılır. Ek başka anomalilerle beraber olan sindaktililer ise komplike sindaktililer adı altında baş­ka bir kategoride toplanır

Polidaktili: Parmakların veya başparmağın faz­la sayıda olmasıdir. Fazla olan parmağın yerine gö­re preaksiyel (radial), santral ve postaksiyel (ulnar) polidaktili olarak ayrılabilir. Tedavide duplike olan parmaklardan daha az gelişmiş olanı cerrahi olarak çıkarılır. Bazen tam olmayan bu iki parmaktan tam bir parmak oluşturmak gerekebilir.

Makrodaktili: Doğumdan itibaren ya da erken çocukluk döneminden sonra ekstremitedeki aşırı büyüme ile karakterize, nadir görülen bir anomali­dir. Tedavide kitle küçültücü ameliyatlar yapılır ve sıklıkla birden fazla operasyon gerekmektedir.

Doğumsal konstrüktif band sendromu: Ekstremitenin belli bir bölgesinde derinliği değişik dere­celerde olabilen sirküler tarzda konstrüktif bir band söz konusudur. Tedavi gerektirmeyecek ka­dar yüzeyel olabileceği gibi, yerleşim yerinin dista-linde kalan kısımda amputasyona neden olabilecek kadar derin bir band şeklinde de olabilir. Tedavi gereken durumlarda, band cerrahi olarak çıkarıla­rak Z-plastiler ile onarım yapılır.
Yarık el (Cleft hand): Santral eksikliğin olduğu grupta yer alan bir anomalidir. Genellikle üçüncü parmağın değişik derecelerde yokluğu söz konusu­dur. Tipik ve atipik olmak üzere iki şekilde görüle­bilir. Tedavide mevcut yarık cerrahi olarak kapatı­lır.

Klinodaktili: Parmağın koronal planda ulnar ya da radial tarafa eğilmesi ile karakterize bir ano­malidir. Tüm parmaklarda görülmekle birlikte en sık 5. parmakta görülür ve tipik klinik görünüm be­şinci parmağın distal interfalangeal eklem düze­yinden radial tarafa deviasyonu şeklindedir. Daha çok kozmetik problem oluştururlar. Tedavi gerek­tiren olgularda deviasyonun şiddetine göre değişik cerrahi teknikler uygulanmaktadır.

Kamptodaktili: Proksimal interfalangeal ek­lemde görülen izole non-travmatik fleksiyon deformitesidir. En sık 5. parmakta görülür. Cerrahi teda­visi, kontraktüre neden olan yapıların bulunarak ortadan kaldırılması şeklinde yapılır.