Doğacak Bebeklerin Hastalıklarına Çözüm

Ölümcül kas erimesi hastal??? SMA, ileri düzeyde zeka gerili?i gibi çe?itli kal?tsal hastal?klar, Preimplantasyon Genetik Tan? (PGD) yöntemi ile gebelik öncesinde belirlenebiliyor.

Uzmanlar, bozuk genlerin bir araya gelme olas?l???n?n ortadan kald?r?ld??? yöntem sayesinde, henüz embriyo a?amas?ndayken do?acak bebe?in sa?l?kl? olup olmayaca??n?n tespit edilebildi?ini ifade ederek, sa?lam olan embriyonun anne rahmine yerle?tirildi?ini söyledi.

Ufuk Üniversitesi T?p Fakültesi T?bbi Genetik Anabilim Dal? Ba?kan? Prof. Dr. Volkan Baltac?, AA muhabirine yapt??? aç?klamada, genetik hatadan kaynaklanan yakla??k 20 bin kadar hastal?k bulundu?unu söyledi.

Çiftlerin anne-baba olmalar? sürecinde gebeli?in sa?lanabilmesi ve sa?l?kl? bir bebek dünyaya gelebilmesi için genetik hastal?klar?n çok dikkat edilmesi gereken bir risk faktörü oldu?unu ifade eden Baltac?, ’’Genetik hastal?klar, k?s?rl?k, infertilite ya da özürlü bebek gibi sorunlara yol açabilir’’ uyar?s?nda bulundu.

Bilinen herhangi bir sa?l?k sorunu bulunmayan çiftlerin de özürlü bebek sahibi olabilece?ine dikkati çeken Baltac?, bu hastal?klar?n bir k?sm?n?n çekinik genlerle geçti?ini belirtti. Baltac?, ’’Herkes, mutasyonlu (hastal?k ta??yan) çekinik gen ta??r. Akraba evliliklerinde çekinik genler bask?n hale gelerek, bebek hasta do?ar’’ diye konu?tu.

-’’TÜRK?YE, AKRABA EVL?L?KLER?NDE SAATL? BOMBA’’-

Yap?lan ara?t?rmalara göre, Türkiye’de akrabal?k oran?n?n Diyarbak?r’da yüzde 42, ?stanbul’da yüzde 25 ve birçok ilde yüzde 20-30’larda seyretti?ini belirten Baltac?, ?zmir’de yüzde 8 olan oran?n, bat? illerinde daha da dü?tü?ünü söyledi.

’’Türkiye, akraba evliliklerinde saatli bomba gibi’’ de?erlendirmesinde bulunan Baltac?, ’’Ülkemizde ayr?ca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastal?klar?n güney illerimizde kendili?inden yüksek ta??y?c?l?k s?kl??? bulunuyor. Genetik hastal?klar, Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bak?m masraflar? çok yüksek ve aile bireylerinde travmaya yol aç?yor’’ de?erlendirmesinde bulundu.

-GENET?K TARAMA NASIL YAPILIYOR?-

Baltac?, genetik geçi?li hastal?klar?n ’’Preimplantasyon Genetik Tan? Yöntemi’’ ile daha embriyo halinde iken belirlenebildi?ini belirterek, ’’Bu yöntemle, vücutta istemli kaslar?n kuvvetsizli?ine ve erimesine yol açan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi tedavisi bulunmayan ya da genellikle zeka gerili?i ile seyreden farkl? hastal?klar?n daha hamilelikten önce ay?klanabilmesi mümkün olabiliyor’’ ?eklinde konu?tu.

Genetik tarama yöntemi ile bozuk genlerin bir araya gelme olas?l???n?n ortadan kalkt???n? vurgulayan Baltac?, ’’Bozuk çekinik gen ta??yan akraba bir çift için bebe?in hastal?kl? olma riski yüzde 25’’ dedi.

Baltac?’n?n verdi?i bilgiye göre, Preimplantasyon Genetik Tan? Yönteminde, anneden al?nan yumurta ile sperm d?? ortamda döllendiriliyor ve elde edilen embriyolardan örnek alarak hangisinin genetik hastal?k ta??y?p ta??mad??? belirleniyor.

Sa?l?kl? gebelik ve bebek ?ans?n? art?rmak için anneden bir yerine 10-15 yumurta al?n?yor ve bu yumurtalar?n hepsi e?inin spermleriyle dölleniyor. Döllenen embriyolar, bir gün sonra bölünmeye ba?l?yor. Bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline gelen embriyodan birer tane blastomer hücresi pipet ile al?narak test ediliyor. Bu testte, 20 bin genetik hastal?ktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yap?l?yor. Birden fazla hastal?k taranabiliyor.

Bunun d???nda ’Single Nükliotit Polimorfizmi’ denilen varyasyonlar da taranarak baz? hastal?klara yatk?nl?klar da belirlenebiliyor. Sa?l?kl? olan embriyo tespit edilerek, anne rahmine yerle?tiriliyor.

Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabal?ktan kaynaklanan hastal?klar için amniyosentez yöntemi ile te?his önerilirken, art?k preimplantasyon genetik tan? yöntemi öneriliyor. Çünkü, amniyosentez uygulamas? sonras?nda bebe?in hasta olmas? durumunda gebelik sonland?r?ld???ndan annede travmaya yol açabiliyordu. ?imdi ise hiç gebelik sa?lanmadan bebe?in hasta olup olmayaca?? belirleniyor ve sa?l?kl? embriyo anne rahmine yerle?tiriliyor.

-’’AKRABA EVL?L???NDEN KAÇINILMALI’’-

Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti, SMA hastal???ndan dolay? çocuklar?n?n 2.5 ya??ndayken ya?am?n? yitirdi?ini anlatt?.

Anne Çatal, hastal???n kal?tsal geçi? gösterdi?ini bilmeyerek hamile kald???n? dile getirerek, bebeklerinin do?umdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlü?ü çekti?i için hastaneye ba?vurduklar?n? söyledi ve SMA tan?s? konuldu?unu ifade etti. Çocu?unun ölümünün ard?ndan bir kez daha gebe kald???n?, ancak bu kez de bebe?inin 4 ayl?kken ya?am?n? yitirdi?ini belirten Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara’ya geldiklerini ve tedavinin ba?lad???n? söyledi. Anne Çatal, ’’Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Tedavide, gebelik sa?lanmadan önce genetik temizlenme i?lemi yap?ld?. ?u anda 20 ayl?k Bu?ra ad?nda bir çocu?umuz var. Sa?l?k durumu gayet iyi. Sa?l?kl? bir çocu?um oldu?u için o kadar mutluyum ki. Sa?l?kl? bir çocuk, Allah’?n verdi?i en güzel lütuf. Yine tedavi ile sa?l?kl? bir karde?i olsun istiyorum’’ diye konu?tu.

Baba Arif Emrah Çatal da e?iyle akraba olduklar?n? belirterek, ’’Bebe?imizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmay? dü?ünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik oldu?u için akraba evlili?inden kaç?n?lmal?. Allah, o günleri kimseye göstermesin’’ dedi.

-’’GENET?K AYRIM YAPILARAK HAM?LE KALDIM’’-

Tedavi ile hamile kalan alt? y?ll?k evli 30 ya??ndaki Öznur Karabulak da sa?l?kl? bir çocuk dünyaya getirece?i için çok mutlu oldu?unu ifade etti. Daha önce iki kez dü?ük yapt???n? anlatan Karabulak, dü?üklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu ta??y?c?l??? denilen genetik bir hastal?ktan kaynakland???n?n tespit edildi?ini dile getirdi.

Kromozomlarda parçalanma tespit edildi?ini ifade eden anne Karabulak, ’’Bu da bebe?in yüzde 60 oran?nda dü?ük olmas?na yada sakat do?mas?na yol aç?yormu?. Genetik ayr?m yap?larak tüp bebek yöntemi ile hamile kald?m. ?lk iki denemem ba?ar?s?z oldu, ancak ?imdi 9 ayl?k hamileyim. ?u an için her ?ey iyi gidiyor ve yak?nda anne olaca??m. Anne olmay? istemek ve sa?l?kl? bir bebe?e sahip olmak, tarif edilemez bir duygu’’ dedi.