Değişken Porfiria Nedir
Değişken porfiria, PKT ve akut intermitan porfirianın çok nadir görülen bir kombinasyonudur. Akut intermitan porfiria, delta aminolevülinik asit sentetaz eksikliğine bağlı gelişir. Ancak, bazı ilaçlar ve anestezi yapan ajanlar tarafından da tetiklenebilir.
Eritropoietik Protoporfiria
Eritropoietik protoporfiria çok nadir görülen bir otozomal dominant geçişli hastalık olup, büyük miktarlarda protoporfirinler üretilir. Bu proto-porfirinler kanda tespit edilebilir ve tanı testlerinin temelini oluşturur. Klinik olarak hastalık, çocukluk çağında güneşe çıktığında deride hassasiyet ve şiddetli rahatsızlık şeklinde görülür. Güneş gören yerlerde şişlik, kızarıklık ve ürtiker benzeri lezyonlar gelişebilir. Daha sonra bu alanlarda ince ve basık skarlar görülür. Pigmente alanlar da oluşabilir.
Eritropoietik Porfiria (Gunther Hastalığı)
Porfirin metabolizmanın çok nadir görülen başka bir bozukluğu olan bu hastalık, otozomal resessif olarak geçiş gösterir. Bu hastalarda oldukça fotosensitif olup, devamlı olarak ışıktan kaçarlar. Yüzde çok kötü skarlar bırakır ve hirsutizm gelişir. Anlatılan klinik bulgulann tümünün bir arada olması, bu hastaların “kurt adam” masallarına konu olan kişiler olabileceğini düşündürmektedir.
