Çölyak (celiac / coeliac / sprue) hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan, bağışıklık sistemine bağlı barsak problemi ile karakterize, bağışıklık sistemini ilgilendiren bir hastalık olup, duyarlı kişilerde gluten içeren gıdaların alınmasından bir süre sonra ortaya çıkan bir emilim bozukluğu (malabsorpsiyon) sendromudur. Hastalığa günlük hayatımızda sıklıkla kullandığımız buğday, arpa, yulaf, çavdar gibi tahılların içinde bulunan gluten isimli bir protein neden olmaktadır. Çölyak hastalığı olan kişilerde gluten içeren gıdalar alındığı zaman, ince barsaklardaki bağışıklık sistemi uyarılır ve barsakların iç yüzeyinde iltahap meydana gelir. Normal barsak hücrelerinin yüzeylerinde bulunan ve besin maddelerinin emilimi için gerekli olan minik ince uzantılar iltahaba bağlı olarak azalır, veya kaybolur. Bunun sonucunda iltihaplı barsak yüzeyleri, bazı besin maddelerini emip kana karıştıramazlar. Bu da başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Çölyak hastalarının kanlarında glutene karşı ve bu iltihap süreciyle bağlantılı olarak barsağın bazı ögelerine karşı oluşmuş belli antikorların (Anti-Gliadin, Anti-Endomisyum, Anti-Transglutaminaz) normalden yüksek miktarlarda bulunması da bunu doğrulamaktadır. Antikorlar vücudun kendisi için yabancı kabul ettiği yapılara karşı ve onları ortadan kaldırmak için ürettiği özel savaşçı proteinlerdir (İmmünglobulinler). Hedef vücudun, kendi ögeleri olduğu durumlarda meydana gelen immünglobulinlere oto-antikorlar adı verilir. Çölyak hastalarının barsaklarındaki iltihabı meydana getirenler de yukarıda adı verilen antikorlardır. Böylece büyüme, gelişme geriliği ve körü emilim sendromu ortaya çıkmaktadır.
Çölyak hastalığının oluşumunda rol oynadığı düşünülen faktörlerden biriside kişinin anne sütüyle ne kadar zaman beslendiğidir. Uzun süre anne sütüyle beslenen kişilerde çölyak hastalığını belirtileri daha geç ortaya çıkmaktadır. Diğer bir faktör ise gluten içeren yiyeceklerin yenilmeye hangi yaşta başlandığı ve ne kadar gluten yenildiğidir.
Hastalık ile ilgili özgün bir genetik anormallik henüz belirlenmemiştir. Genetik olarak belirlenmiş kişilerde ise hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabileceği gibi, gizli de kalabilir. Kalıtsal yönü olduğu düşünülen hastalık her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalığı neyin tetiklediği bilinmemekle birlikte, çölyağın ortaya çıkması için:
– Kalıtımsal olarak geni taşımak,
– Gluten tüketmiş olmak,
– Genin tetiklenmesi gerekmektedir. Tetikleyiciler stres, tıbbi sarsıntı (ameliyat, hamilelik, vs.), aşırı unlu gıda tüketimi ve viral enfeksiyonlardır.
M.S. 250 yıllarında Kapadokya’da yaşamış olan Yunanlı fizikçi Aretaeus yazılarında bir hastalığın belirtilerinden bahsetmiştir. Hastalarını tanımlarken onları “bağırsaklarından hasta” anlamına gelen “koilliakos” olarak adlandırmıştır. Francis Adams bu yazıları 1856’da Sydenham Derneği için Yunanca’dan İngilizce’ye çevirirken “celiacs” adını verdi. “Celiac” kelimesi daha sonra Türkçe’ye “çölyak” olarak çevrilmiştir.
Hastalığın belirti ve bulguları nelerdir ?
Çölyak hastalığı günümüzde bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Klasik gastrointestinal tutulumun dışında gastrointestinal sistem dışı bulgularla, asemptomatik veya atipik bulgularla da karşımıza gelebilmektedir. Toplumsal, ırksal farklılıklar klinik bulguların ve hastalığın görülme sıklığını önemli ölçüde etkilemektedir. Avrupa ülkelerinde 200-350 kişide 1 sıklıkla rastlanan bu hastalık, Kuzey Amerika kıtasında son yıllarda bu oranın 250-500de 1 olabileceği bildirilmektedir. Çölyak hastalığı günümüzde en sık görülen kronik hastalıklardan kabul edilmektedir. Klinik bulguların çok çeşitli olması, toplumsal özellikler kadar bulguların başlma yaşı ve hasta mukoza alanının genişliğinin önemli rolü ile açıklanmaktadır. Hastalığın en önemli özelliği bazı hastalarda yıllarca hiç belirti vermemesi, veya çok hafif seyredebilmesidir. Çölyak hastalarında hiçbir belirti olmayacağı gibi, bazen ara ara meydana gelen ishal; karın ağrısı; şişkinlik ve geğirme gereksinimi; kötü kokulu, açık renkli, yağlı ve yüzen dışkı gibi belirtiler de görülebilir. Daha ender olarak da huzursuzluk, içe kapanma, eklem ağrıları, kas krampları, deride ve ağız içinde döküntüler, bacaklarda ve ayaklarda karıncalanma gibi başka pek çok hastalık veya durumla, yani diğer bazı barsak hastalıklarıyla, kansızlıkla, deri rahatsızlıklarıyla ve bazı sinir sistemi hastalıklarıyla karışabilecek belirtileri olabilir. Asemptomatik, veya atipik klinik bulgulu hastalar silent, potential ve latent tipler göstermektdir:
Silent (sessiz) hastalarda klinik herhangi bir bulgu olmamakla birlikte, tipik ince barsak mukoza değişiklikleri saptanmaktadır.
Potential (potansiyel) hastalar pozitif testler ve normal mukoza taşırlar. Bu grup hastanın semptomatik olup olmayacakları belirsizdir.
Latent (gizli) çölyaklar ise pozitif testler ve normal mukoza göstermekle birlikte zaman içerisinde glutensiz diyete yanıtlı mukozal hasar geliştirebilmektedirler.
Özellikle çölyaklı hastaların birinci ve ikinci derece akrabalarında silent ve atipik formların görülme sıklığı yüksektir. Bu durumda gizli kalmış bir hastalık söz konusudur. Hastalık hayatın herhangi bir döneminde tipik belirtilerle başlayabileceği gibi, çok hafif belirtilerle de seyredebilir ve tanısı çok zor olabilir. İlk 2 yaşta hastalığın klasik belirtileri ishal, kusma, iştahsızlık, karın şişliği, kilo kaybı, kabızlık ve büyüme geriliğidir. Çölyaklı çocukların %10-20si daha geç çocukluk çağında tanı alırlar ve erişkine benzer atipik bulgular gösterirler. Bu yaş grubunda kabızlık oranı, süt çocuklarından daha fazladır. Kısa boyluluk, veya karın ağrısı okul çağındaki çocuklarda tek bulgu olabilir. Çölyak hastalığının yol açtığı emilim bozukluğu tablosu (malabsorpsiyon), başta vitaminler ve mineraller olmak üzere vücudun gereksinim duyduğu çeşitli maddelerin eksikliğine yol açar. Zaman içinde emilim bozukluğuna bağlı olarak meydana gelen beslenme yetersizliği sonucunda genel belirti olarak büyük çocuklarda ve erişkinlerde tedavi edilemeyen, veya nedeni bulunamayan kansızlık, kemik zayıflığı, kilo kaybı, halsizlik ve yorgunluk, çocuklarda büyüme-gelişme geriliği gibi durumlar da ortaya çıkar. Çölyaklı hastalarda diş mine defektleri ve ağızda tekrarlayan aftöz yaralar da tespit edilebilmektedir. Parmakların çomaklaşması, dilin üzerinin düzleşmesi, uzun kirpikler, dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması hastalıkta görülebilen diğer bulgulardır. Bazı hastalarda ise hepatitten siroza kadar değişebilen karaciğer tutulumu hastalığın tablosuna eşlik edebilir. Kalsiyum ve D vitaminin de yeterince emilememesi sonucunda kemik dokusunun yumuşaması (yetişkinlerde osteomalasi, çocuklarda raşitizm), kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) ve böbreklerde kalsiyum okzalat taşlarının oluşması söz konusu olabilir. Ergenlik dönemine gelmiş bir genç kızın adet görememesi bile çölyak hastalığının belirtisi olabilir. Çölyak hastalığının diğer otoimmün hastalıklarla (otoimmün hepatit, otoimmün tiroit, diyabet, sistemik lupus eritematozus …) birlikteliği sıklıkla bildirilmektedir. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve barsak kanseri gibi habis hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir. Sonuçta, nedeni anlaşılamayan bir hastalık tablosunda yukarıda bahsedilen belirtilerin bir, veya birkaçı tabloya eşlik ediliyorsa, çölyak hastalığından şüphe edilmeli ve araştırılmalıdır.
Bazı çölyaklılarda söz konusu belirtiler olmayabilir. Onların ince bağırsaklarının hasarsız kısmı yeterince besin alabildiğinden belirtilerin çıkmasını önlemektedir. Bununla birlikte belirtisi olmayan insanlarda çölyak hastalığının komplikasyonlarının riski hala mevcuttur.
Bazı belirtiler de sindirim sisteminde var olabilir, ya da olmayabilir. Örneğin bir kişide ishal ve karın ağrısı olabilirken, siğer bir kişide aşırı sinirlilik, öfke veya depresyon olabilir. Aslında aşırı öfke ve sinirlilik çocuklarda en sık görülen belirtilerdir.
Süt içilmesi durumunda, barsakların iltihaplı yüzeyindeki hassasiyet süt şekeri olan laktozu tolere edemez ve bu laktoz intoleransına bağlı olarak var olan karın ağrıları ve ishal daha da şiddetlenir. Barsak iltihabının uzun sürmesi barsak lenfoması ve barsak kanseri gibi habis hastalıklara yol açabilmekte, sara nöbetleri ve nöropati gibi sinir sistemi bozukluklarına da sebep olabilmektedir.
Hastalığın belirtileri ve uzun süre teşhis yapılamamışsa, diyete uyulmazsa hastalığın tehlikeleri:
– İshal / kabızlık
– Kusma
– İştahsızlık
– Karın ağrısı
– Migren
– Boy kısalığı
– Kilo kaybı / kilo alma
– Kansızlık
– Bulantı
– Kötü kokulu, açık renkli, yağlı dışkı
– Mide, bağırsak ve yemek borusunda tümör
– Ödem
– Dermatitis herpetiformis
– Deri kuruluğu
– Kemik zayıflığı, kemik yoğunluğunun azalması
– Diş mine defektleri, çürükler
– Ağızda tekrarlayan yaralar
– Parmakların çomaklaşması
– Dilin üzerinin düzleşmesi
– Uzun kirpikler
– Dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması
– Karaciğer rahatsızlıkları
– Kemik ağrısı
– Adale krampları
– Karın şişliği
– Romatizma
– Artrit
– Tetani (diz ve dirsek eklemlerinin ani burkulması)
– Bacaklarda uyuşma, karıncalanma
– Myopati (kas erimesi)
– Hipokalsemi (kalsiyum eksikliği)
– Epilepsi
– Çarpıntı
– Gece körlüğü
– İştah
– Öğrenme, konsantrasyon, mizaç değişikliği, hafıza zayıflığı, huzursuzluk, isteksizlik problemleri
– Kronik yorgunluk
– Depresyon
– Anksiyete
– Sinir sistemi rahatsızlıkları (zor yürüme, sinirlilik, tırnak yeme, vs.)
– Adet düzensizliği (genç bir kızın adet görememesi)
– Infertilite (kısırlık) ve düşük
– Otoimmün hastalıklar (otoimmün hepatit, otoimmün tiroidit, diyabet, sistemik lupus eritematuzus, vs…)
– B12, A, D, E ve K vitamini eksiklikleri
HASTALIĞIN TANISI
Çölyak hastalığı tanısı öncelikle şüphelenmekle başlar ve laboratuar bulguları, klinik ile paralellik gösterir. Tanı amacıyla öncelikle kanda antigliadin antikorları, endomizyum antikorları veya transglutaminaz antikorların araştırılması gerekir. Bu antikorlardan en az birisi pozitif olursa, çölyak hastalığı şüphesi ile ince barsak biyopsisi yapılması, tanı için şarttır. Alınan ince barsak biyopsisinin patolojik incelemesi sonucunda, villitus atrofisi (parmaksı çıkıntıların yok olması) ve intraepiteliyal lenfositlerin arttığının gösterilmesi çölyak hastalığını düşündürür. Çölyak tanısı konan hastalar gluten içermeyen diyetle beslenir. Böylece hastanın yakınmalarının kaybolması, anemi gibi biyokimyasal bozuklukların düzelmesi, başlangıçta saptanan antikorların yok olması ve en erken bir yıl sonra yapılan kontrol biyopsisinde ince barsaktaki bozukluğun düzeldiğinin gösterilmesi ile hastalığın tanısı doğrulanmış olur. İnce barsak biyopsisi yapmadan şüphelenilen hastalara glutensiz diyet uygulanması ve hastadaki klinik düzelmeyi gözleyerek çölyak hastalığı tanısı konulmalıdır.
Tanıda şüphe olduğunda veya inek sütü alerjisi, postenteritis sendromu ve giardiazis benzeri villus atrofisi yapılabilen durumlar söz konusu olduğunda ayırıcı tanı yapabilmek için gluten provokasyon testi gerekebilir. Sayılan bu hastalıklar genellikle ilk iki yaşta görüldüğünden gluten provokasyon testi de ilk iki yaştan önce tanı konan ve tanıda şüphe olan hastalarda gerekir. Bu testin ilk biyopsiden kısa süre sonra yapılması önerilmez. Üç yaştan önce yapılırsa dişlerde kalıcı bozukluklara yol açabilmekte, ayrıca büyümeyi etkileyebilmektedir. Gluten provokasyon testi çok sıkı takip altında yapılmalıdır. Öncelikle mukozanın uygulanan glutensiz diyetle iyileşmiş olduğu görülmeli (biyopsi ile) daha sonra da günde en az 10 gram gluten alınması sağlanmalıdır. Klinik bulgular yeniden ortaya çıkar çıkmaz veya laboratuar testleri pozitifleştiğinde yeniden biyopsi yapılarak barsaklarda tekrar atrofi oluştuğu gösterilerek tanının doğrulanması sağlanmalıdır.
Çölyak teşhisi yapılmış hastanın yakınlarında da benzer şüpheli belirtiler mevcutsa, bu bireyler de mutlaka doktora başvurarak, gerekli testleri yaptırmalıdırlar.
TEDAVİ
Glutensiz diyet tedavide temeldir ve uyum çok önemlidir. Diyet eğitimi hem çocuk, hem de aile için gereklidir. Diyet tedavisi başlandıktan sonra, hastaların çoğunun semptomları birkaç hafta içinde düzelir; bazen iyileşme daha uzun bir süreyi alabilir. Bu hastalarda diyetin yanı sıra medikal tedavi, anemi saptananlara demir verilmesi, gereğinde D vitamini desteği, veya villus atrofine bağlı olarak sekonder laktoz entolaransı gelişen hastalara bir süre süt ve süt ürünü verilmemesi önerilmektedir. Glutensiz diyette buğday, arpa, çavdar ve yulaf unu içeren her türlü besin maddesinin yenilmesi yasaktır. Mısır ve pirinç toksik olmayıp diğerlerinin yerine kullanılabilir. Gluten, çölyak hastaları için bir anlamda zehir olarak kabul edilir. Tedavide gluten içeren tüm ürünlerin diyetten çıkarılması gerekir. Glutenin diyetten çıkarılması ile hastalığın belirtilerinde kısa bir süre içinde (3-14 gün gibi) gerileme gözlenir. İnce barsaktaki histolojik bozuklukların düzelmesi ise birkaç aydan önce olmaz. Eğer iyileşme gözlenmez ise, ya diyet tam olarak yapılmamaktadır, ya da hastalığın tanısı yanlıştır. Günümüzde tüm çölyaklı glutensiz diyete tam olarak uyması ve ömür boyu sürdürülemesi ile iyi bir gelişim elde edilmektedir. Hastalık başladıktan sonra, onunla birlikte yaşamayı öğrenmek gerekir. Glutensiz diyet için mutlaka doktor ve diyetisyen kontrolunda olmak gerekir.
Tedavi başında bazı besin eksiklikleri olmuşsa (demir, folik asit, A, D, E, K vitaminleri gibi), bunları giderici bir tedavi de eklenmelidir.
Gluten birçok üründe kullanılan bir maddedir. Örneğin bir ruj bile gluten içerebilir. Hazır yiyeceklerin hemen hemen hepsinde gluten maddesi kullanılır. İlaçlarda, yiyecek katkılarında sıkılaştırıcı veya stabilize edici olarak kullanıldığından, uygulaması zor bir diyettir.
Glutensiz beslenmenin bir riski yoktur. Glutenin içindeki amino asitler diğer yiyeceklerden de sağlanabilir.
GLUTENSİZ DİYET
Glutensiz diyet hayatta birçok önemli değişiklik gerektirir. Sağlıklı beselnmeye dönüş bunları en önemlisidir. Bu rahatsızlık, ömür boyu pahalı ilaç, tıbbi müdahale gerktirmez. Sadece diyetle kontrol altına alınabilir.Ancak glutensiz diyet, riskli bir diyettir. Bitkisel bir protein olan glutenin içindeki amino asitler başka bir çok gıdadan alınabilir. Glutensiz bir diyet, kişi için sadece çok daha sağlıklı bir hayat demektir.
Hayat tarzını değiştirirken, hem kendine, hem de etrafındakilere karşı sabırlı ve anlayışlı olunmalıdır. Sevdiklerini, arkadaşlarını ve çevrendekileri bu konuda eğitmek de bu tedavinin bir parçasıdır. Yakın çevredeki insanların pozitif davranışları ve anlayışlı olmaları diyete geçişi ve uygulamayı kolaylaştırır.
– Buğday, arpa, yulaf, çavdar ve bunları içeren gıdalar kesinlikle tüketilmemelidir.
– Mısır, pirinç, patates, soya fasulyesi yenilebilir.
– Gıdaların içerikleri çok iyi okunmalıdır.
– İlaçlar doktora, veya üreticisine danışılmadan kullanılmamalıdır.
– Başlangıçta 2 ay kadar süt ve süt ürünleri tüketilmemelidir. Daha sonra bunlar tek tek denenerek diyete dahil edilebilir. Keçi sütü ve ürünlerinde bir sakınca yoktur.
– Bira, şarap, viski, likör ve brendi gibi içeceklerden sakınılmalıdır.
– Amerika ve Avrupa’da günde 50-60 gr yulaf diyete eklenmeye başlandı. Kesin olmamakla birlikte, bu miktar çölyaklar için emniyetli görünmektedir.
– Mutfakta glutenle temas, bulaşma olmamalıdır.
– Mutfakta gluten içeren ve içermeyen gıdalar ayrı yerlerde saklanmalıdır. Unun tozları uçabildiğinden, aynı fırında yemek pişirilmeden önce temizlenmelidir. Ekmek makinası kullanılıyorsa, bu makina sadece glutensiz ürünlere ayırılmalıdır.
– Teflon, tahta kaşık gibi mutfak aletleri ne kadar iyi temizlenseler de gözeneklerinde gluten kalıntıları kalabilme riski olduğundan, bunlar ayrılmalıdır.
– Hazır salça, konserve, hazır çorba, soslar, tuzot gibi gıdalarda gluten katkı maddesi olarak kullanıldığından, bunlar tüketilmemelidir.
– Sirke, çikolata, sakız, ketçap, moyonez, dondurma gibi gıdaların bazılarında gluten bulunabilmektedir. Bunlar yenilmeden önce üreticisine danışılmalıdır.
– Kozmetikler, şampuanlar ve ev temizleyici maddelerde yer alan glutenin ağıza kaçma riski taşıdığından, bu malzemelerin glutensiz olanları seçilmelidir. Bazı makyaj malzemeleri, kremler de hassas çölyaklara dokunabilmektedir.
Glutensiz diyetin en önemli noktası kendini yönetmektir, yani evde ve dışarıda sağlıklı seçimler yapmaktır. Hayat tarzı bu esasa göre uygulanırsa çok sağlıklı bir yaşam demektir.