BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ

1. Büyüme Hormonu Eksikliği

Somatotrofik hormon (STH) adı da verilen büyüme hormonu (GH), adenohipofizin somatotrop hücrelerinde üretilir. İsminden de anlaşılacağı gibi büyüme hormonu organizmanın büyümesi ile ilgilidir. Kemik oluşumu üzerinde de etkisi vardır. Büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi diğer hipofiz hormonlarının eksikliği ile birlikte de görülebilir. Büyüme hormonu eksikliği 1/4000 olarak gösterilmektedir. Erkek çocuklarda daha sıktır (erkek/kız oranı 4/1). Belirgin boy kısalığı olan çocukların %3-14’ünde büyüme hormonu eksikliği vardır.

Yaşına, cinsiyetine ve vücut kütlesine göre, beklenen seviyelerin altında büyüme hormonu salgısı tespit edilen kişilerde büyüme hormonu eksikliğinden söz edilir. Büyüme hormonu salınımı çocukluk ve ergenlik döneminde erişkin yaşlara göre çok daha fazladır. Hastalar genellikle süt çocukluğu döneminin sonunda farkedilen büyüme duraklaması ile hekime başvururlar.

Büyüme hormonu eksikliği çeşitli nedenler ile ortaya çıkabilir,
A) Hipotalamus İle İlgili (GH-RH Eksikliği) nedenler
• İdiopatik (en sık)
• Ailevi
• Enfeksiyon
• Histiositoz (kanda bağ dokusundaki makrofajların (Histiosit) artması)
• Tümörler (en sık kraniofaringioma)
• Psikososyal yoksunluk
• Diğer
B) Hipofiz ile İlgili nedenler
• Genetik nedenler
• Tümörler
• Travma, radyasyon, enfeksiyon
C) Büyüme Hormonuna Duyarsızlık
• Reseptör anormalliği (Laron tipi cücelik)
D) Protein Enerji Malnütrisyonu
• Biyolojik inaktif büyüme hormonu
E) Biyolojik İnaktif Büyüme Hormonu

Büyüme hormonu eksikliğinin tedavisinde Rekombinant DNA yöntemi ile hazırlanan biyosentetik insan Büyüme Hormonu kullanılmaktadır. Büyüme hormonu hergün ve cilt altı olarak uygulanmaktadır. Büyüme Hormonu tedavisinin etkinliği, tedaviye başlamanın yaşı, tedavi öncesi büyüme hızı ve farmakolojik uyarıya yanıt derecesi ile ilişkilidir.

2. Büyüme Hormonu Fazla Salgılandığı Hastalıklar, Sonuçları ve Tedavisi

Genellikle hipofiz tümörü büyümesi ya da hipofizde genel olarak hasar meydana getiren tablolar gibi patolojiler hipofizden salgılanan birçok hormonun eksikliğine ya da aşırı yapımına yol açacaktır; bunun sonucunda hastalarda birden fazla hipofizle ilişkili sendrom görülebilir.

Aşırı hormon (örn. kortizol ve büyüme hormonu (BH)) yapımı görülen çeşitli hipofiz hastalıklarının ortak fiziksel etkileri; hipertansiyon gelişme riskinde artış, diabetes mellitus, osteoporoz, bitkinlik ve cinsel fonksiyon bozukluğudur. Ayrıca, pek çok hipofiz hastalığında baş ağrısı ve şekil bozukluğu yaratan fiziksel değişiklikler olabilir. BH az salgılanması durumunda ise çocuklarda büyüme geriliği meydana gelebilir. Genel olarak bu tablolar hastanın yaşam kalitesini büyük ölçüde azaltabilir, üretkenliğini ve normal günlük aktiviteleri yerine getirebilmesini bozar ve yaşam süresini kısaltabilir.

Hipofiz bezinden aşırı hormon salgılandığı hastalıklara konsantre olup yakından bakacak olursak;

Hipofiz Patolojisinden Kaynaklanan Hastalıklar: Anormal Salgı Artışıyla Bağlantılı Sendromlar*

Hastalık
Akromegali/jigantizm
Cushing hastalığı
Hiperprolaktinemi

Yükselen Hormon Düzeyi
Büyüme hormonu (BH)

Adrenokortikotropik hormon (ACTH)

Prolaktin (PRL)

Primer Semptomlar/Etkiler
Çocuklarda anormal iskelet büyümesi ve deformitelere yol açabilir; erişkinde yüz hatlarında kabalaşma, eller, ayaklar ve dilde büyümeye yol açabilir; bağlantılı patolojiler şunlardır: periferik nöropati (ekstremitelerde sinir hasarı), karpal tünel sendromu, artropati (eklem hastalığı), osteoartrit, kaslarda güçsüzlük, anormal glukoz toleransı (diabetes mellitus), hipertansiyon, kalpte fonksiyon bozukluğu (örn. sol ventrikül hipertrofisi), cinsel fonksiyon bozukluğu (impotans, normal menstrual fonksiyon değişikliği ya da kaybı)
Semptomlar şunlardır: obezite, yüzde yuvarlaklaşma, deri atrofisi, yara iyileşmemesi, kaslarda güçsüzlük, osteoporoz, hipertansiyon, diabetes mellitus, depresyon ve başka psikolojik bozukluklar, hipogonadizm, libido kaybı, erkekte fertilite azalması, kadında tüylenme, şiddetli bitkinlik, meme ucundan süt gelmesi, baş ağrısı, menstruasyon değişiklikleri/kaybı, infertilite, osteoporoz, puberte gecikmesi, libido azalması, ağrılı cinsel birleşme/vajinada kuruluk, görme alanı bozuklukları, kilo alma, duygudurumu değişiklikleri, erkek tipi hipogonadizm

Etiyoloji hipofizle ilişkiliyse çoğu hipofiz tümörünün büyümesinden kaynaklanır. Bu hastalıkların Türkiye’de görülme sıklığı ile ilgili bilimsel data henüz bulunmamaktadır.

Yukarıda belirtildiği gibi, hipofizin denetlediği salgı bezlerinde yapılan hormonların düzeylerinin anormal oluşundan kaynaklanan tablolar her zaman hiopfizdeki patolojiden kaynaklanmaz. Bu tablolar salgı bezlerinin kendilerindeki patolojiden (primer hastalık olarak adlandırılır), hipofizdeki patolojiden (sekonder hastalık) ya da hipotalamustaki patolojiden (tersiyer hastalık) kaynaklanabilir.

Ayrıca, akromegalide, doğru tanı konmasının güçlüğü nedeniyle hastada sıkıntı ve depresyon olabilir. Bazı vakalarda hasta tablonun anlaşılmasına kadar çok sayıda doktora gidebilir ya da yıllar geçebilir; doktorlar hastanın yakınmalarını “hayali” olarak niteleyebilir ya da latta yatan nedenleri değil, hipofiz hastalığının semptomlarını tedavi edebilir. Bazılarında hormon testleri yanlış yapılabilir ve sonuçta yanlış tanı konabilir. Akromegali ve başka hipofiz hastalıklarında görülen bitkinlik, şekil bozukluğu ve cinsel fonksiyon bozukluğu gibi fiziksel kısıtlamalar ve ayrıca üretkenlik kaybıyla bağlantılı finansal yük artışı nedeniyle depresyon meydana gelebilir.

Doğru tanı konan hastalarda doğru tanı konması her zaman kolay iyileşme anlamına gelmez. Hipofiz hastalıklarında tedavi ameliyat, radyoterapi, farmakolojik tedavi olarak hormon replasmanı ya da antagonist tedavisi ve/veya destekleyici tedavi içerebilir. Bir hipofiz tablosundan kaynaklanan güçsüzlük ve kilo sorunları olan hastalarda genel tedavinin parçası olarak fizik tedavi uygulanması gerekebilir.

Tedavinin komplikasyonları ve radyoterapi ve/veya medikal tedavinin yan etkilerinin de tedavi edilmesi gerekebilir. Ek bir komplikasyon olmasa bile hipofiz hastalığı olan çoğu hastanın yaşamları boyu izlenmesi ve tedavi edilmesi gerekecektir.