Böbreklerde sayı, durum ya da biçim açısından anormallikler görülebilir. Çok ender olarak, böbrekteki bu biçim bozukluğu yaşamı engeller ya da doğuştan bozukluklarla kendini gösterir. Çoğunluklaysa, raslantıyla ortaya çıkarılır. Bu anormalliklerin çoğunun, doğrudan böbrek işlevini bozmadan, boşaltım sisteminin çeşitli hastalıklarının ortaya çıkmasını kolaylaştırdığı kabul edilir; ama bu varsayım kanıtlanamamıştır. En ciddi oluşum bozuklukları kalıtımsal ya da ailesel değildir. Ya mongolizm gibi kromozomlardaki sapıklıklara ya da gebe kadınların geçirdiği enfeksiyon hastalıklarına, gebelikte alınan ve embriyo için zehirli ilaçların etkisiyle gelişen embriyo hastalıklarına bağlıdır.
İki böbreğin doğuştan bulunmaması ya da 2 yanlı böbrek yokluğu, yaşamla bağdaşamaz. Doğuşta bir tek böbrek bulunması daha sık görülen bir anormalliktir. Gerçek görülme sıklığı bilinmemektedir; çünkü, bu durum genellikle herhangi bir bozukluğa yolaçmaz. Birçok kişi, tek böbrek taşıdıklarının. farkına varmadan normal yaşamlarını sürdürürler. Bu tür kişiler için başlıca tehlike, bu tek böbreğin bozulması ya da bir kaza sonucu zarar görmesidir. Yapay böbrek makinası ve bazen böbrek aktarımı yapılabilmesi, tek böbreğin hastalıklarının geleceğini düzeltmiştir.Bazı kişilerde, karşı tarafın böbreği yerinde·dir, ama çalışmamaktadır (sonradan edinilme böbrek körelmesi).
Çift sidik borusu, en çok tek taraflı ya da daha az olarak iki taraflı olabilir. Tek bir böbrekten çıkan iki ayrı sidik borusu, birbirinden ayrı olarak sidik torbasına açılabilirler. Bazen çift havuzcuklu bir böbrekden çıkan sidik boruları, sidik torbasına açılmadan önce Y biçiminde birleşerek tek bir sidik borusu biçiminde sonlanırlar.Çift sidik borusu, çoğunlukla böbrek dokusundan oluşan özel durumlar dışında (sidik borusuyla sidik torbasının birleşme anormallikleri gibi), tek başına bir böbrek hastalığına yolaçmaz.
Doğuştan küçük böbrekler (gelişme kusuru) genellikle embriyodaki bir hastalığa ya da kromozomdaki bir anormalliğe bağlıdırlar. Çalışmaları her zaman bozuktur. Bazen 2 böbrek ortada omurga önünde birbirine yapışmıştır (at nalı böbrek). yapışma yeri kısa ya da uzun çoğunlukla böbrek dokusundan oluşan bir şerit halindedir. Ama bazen yalnızca bağdokusundan oluşur.
Pasta böbrek, sigmamsı böbrek, at nalı böbrekten daha ender görülürler. 4. ya da 5. bel omuru önünde sağ ve sol böbreğin alt kutuplarının birleştiği at nalı böbreğin boşlukları bazen damarlardaki anormallik sonucu genişleyebilir. Ana atardamar böbrek kapısından girmez, böbrek kutuplarına girer.
Olağandışı yerleşim gösteren böbrekler Ueğende ya da kalçada yerleşim). normal böbrek atardamarından daha aşağıdan çıkan damarlarla sulanır. Leğende yerleşme gösteren böbrek. kadında bir güç doğum (distosil nedenidir.Sidik borusunun anormalolarak kadında dölyolunda. erkekte prostatta ya da meni torbasında sonlanması pekçok bozukluğa yolaçar. İrin işeme, ateş, böbrek sancısı (apansızın nöbet biçiminde gelen ağrı), küçük bir kızda normal sidik çıkarmalarla birlikte sürekli sidik kaçırma bulunması. sidik borusunun anormalolarak dölyolu içinde sonlanması olasılığını akla getirir. Damar içine karşıt madde verilerek boşaltım sistemi filmi çekmeyle ya da sidik yolu yakınında, dölyolu içindeki sidik borusunun sonlandığıanormal deliğin ortaya çıkarılmasıyla, teşhis doğrulanır. Böbreğin normal bölümü korunarak ve anormal sidik borusu tarafından boşaltılan böbrek dokusu çıkarılarak yapılan kısmi böbrek çıkarma ameliyatı (heminefrektomU hastanın kesin olarak iyileşmesini sağlar.
Cacchi ve Hicci’nin tanımladıkları süngerböbrek ya da böbrek çanakları öncesi kanal genişlemesi, öz madde piramitleri içinde, papillalar düzeyinde sidik toplayıcı boruların genişlemesidir. Kesit yapıldığında, böbreğin doğal bir sünger gibi boşluklarla dolu olduğu görülür. Doğuştan başlayan bu hastalık, bazen hiç bir rahatsızlık vermez; bazense, yalnızca erişkin yaşta, hatta ihtiyarlıkta belirti verir. Birarada ya da ayrı ayrı 3 belirtiyle kendini gösterir: Belde ağırlık duygusu biçiminde ya da böbrek sancısı nöbeti tipinde ağrılar; irin işeme (piyüri); protein işeme (daha doğrusu albümin işeme). Bu hastalıkta teşhis, röntgen filmiyle konur. Damar içine karşıt madde verilerek çekilen boşaltım sistemi filminde, her 2 böbrek üstünde çanaklar öncesinde çiçek buketi, ray, kıvılcım ya da bulut biçiminde görüntüler bulunur. Bu görüntülerin başlıca özelliği, röntgen muayenesinin daha başlangıcında ortaya çıkıp sonuna kadar yitmemeleridir. Hastalığın evrimi oldukça değişkendir; ama genellikle uzun süre iyi katlanılır. En sık görülen ihtilat, taş oluşumudur. Hastalığın geleceği genel olarak iyidir ve yalnızca ihtilatlı biçimleri tedavi edilir.Çok kistli böbrekler, kalıtımsal hastalıklann en iyi örneğidir.
