Otozomal dominant geçiş gösterir.
– Kronik kolestaz
– Posterior embriyotokson
– Kelebek biçiminde vertebral ark defekti
– Pulmoner arter hipoplazisi veya stenozu.
Sendromik tip daha sık görülür. Prognozu daha iyidir. % 25 hastada siroz ve portal hipertansiyon gelişebilir.
Hastalar 1 yaşından önce kaşıntı ve sarılıkla başvururlar.
Serum biyokimyasalları;
1. Total safra asidi çok yüksek
2. kolesterol yüksek
3. trigliserid yüksek
NONSENDROMİK:
Kolestaz yaşamın 1. ayında başlar. Tanı operatif koloanjiografi ve biyopsi ile (wedge) konur. Biyopside interlobuler safra yollarının yokluğu ve değişik derecede portal fibroz söz konusudur.
Nonsendromik tipte başka bir çok hastalık birlikte görülebilir :
1) Sitomegalovirüs infeksiyonu
2) Rubella virüs infeksiyonu
3) 1 – Antitripsin eksikliği
4) Trihidroksikoprostanik asit düzeyi yüksekliği.
Nonsendromik tipin prognozu daha kötüdür. Olguların yarısında yaşamın 1. yılında portal hipertansiyon ve siroz gelişir.
Tedavisi KC transplantasyondur. Ayrıca ;
– Orta zincirli trigliseridler
– Yağda eriyen vitaminler
– Fenobarbital
– Kolestiramin kullanılır.
Çamur yada taş kaynaklı mekanik biliyer tıkanıklık.
Çamurlaşmış safra ; Ekstrahepatik safra yollarının neonatal dönemde, özellikle dehidratasyona yada azalmış hepatik safra sekresyonuna bağlı olarak çamurlaşan safra tarafından tıkanmasıdır.
– Hemoliz
– TPN
– Diüretikler olayı predispoze edebilirler (Örneğin seftriakson da benzer bir tablo yapar.
KOLELİTİAZİS
Çocukluk çağı safra taşlarından en çok hematolojik hastalıklar sorumludur. Hematolojik m-hastalıklardan çocuklarda pigment taşlarına yol açan başlıcaları ;
1) Herediter sferositoz
2) Orak hücre anemisi
3) Talasemi major.
Uzun süreli TPN kullanımına bağlı safra taşları da çocuklarda sık görülür. Safra taşları ayrıca;
1) Obesitede
2) Adolesan gebeliğinde
3) Kistik fibrozis gibi kronik bir hastalık varlığında
4) Kolelithiazis aile öyküsü varsa görülebilir.
Safra çamuru ile biliyer atreziyi birbirinden ayırt etmek güç olabilir. Her ikisinde akolik gaita ve konjuge hiperbilirubinemi görülür. USG ile distal ekstrahepatik yollarda taş veya çamur, proksimalde ise dilatasyon saptanır.
Semptomatik kolelithiaziste yağlı beslenmeye karşı intolerans, karın ağrısı (hassasiyeti) tipiktir.
Özellikle koledokolithiazis varlığında sarılık görülür. Koledokolithiazis varsa ;
– Serum direkt bilirubini
– Alkalin fosfataz
– Glutamil transferaz düzeyleri yükselir.
Kolelitiazis tanısı için ;
1. Direkt abdominal grafi (%47)
2. Oral kolesistogram
3. Ultrasonografi
4. Kolesintigrafi yardımcıdır.
Çocuklarda radyolojik safra taşlarının insidansı % 47 dir. Safra yollarının görüntülenmesi işleminde ;
1. Perkütan kolanjiografi
2. ERCP uygun olabilir.
TEDAVİ:
Safra çamuru sendromu spontan düzelebilir. Altta yatan nedenler tedavi edilmelidir.
Kalıcı obstruksiyon, irrigasyon ile tedavi koledokotomi gerekebilir.
Çamurlaşmış safra sendromunda, safra kesesinden operatif kolanjiografi çekilmesi hem diagnostik hemde terapötiktir.
N – Asetilsistein gibi bir mukolitik bir ajanın etkisi bilinmemektedir.
Çocuklarda safra taşlarının tedavisi tartışmalıdır. Asemptomatik taşlarda spontan rezolusyon olabilir. Semptomatik taşlarda ise laparoskopik kolesistektomi en iyi seçenektir.
Koledokolitiaziste ERCP ile sfinkterotomi yapılıp taş çıkarılabilir.
ORTAK SAFRA YOLUNUN İDİOPATİK PERFORASYONU:
Yenidoğanda cerrah tedavi gereksinim olan bir kolestaz nedenidir.
Perforasyon tipik olarak duktus sistikus ile ortak safra yolunun birleşim noktasında olur.
Olası nedenleri ;
1) Safra yolunun konjenital zayıflığı
2) Safra çamuru
3) Viral infeksiyon
4) Pankreatit
5) Ampulla vater stenozu
6) Pankreatikobiliyer bileşke bozukluğu (Maljunction)
Bazıları perforasyon ve koledok kistlerinin, konjenital biliyer duktal defektlerin farklı bir spektrumu olduğunu düşünür. Olguların genellikle sarılık, distansiyon, asit, akolik gaita ve gelişme geriliği ile başvururlar. Aside bağlı umblikal, ingüinal herni gelişebilir.
Safra akımı genellikle yavaş olur. Zamanla bir pseudokist meydana gelir. Nadiren akut, fulminant bir peritonit tablosu görülebilir.
Serum bilirubin düzeyi genellikle < 7 – 8 mg /dl dir.
Enzimlerde çok belirgin bir yükselme yoktur. USG ile asit veya loküle sıvı (pseudokist) görülür. Sintigrafi tanıda yardımcıdır. Parasentezde , asit sıvısında safra varlığı tanıyı doğrular. Preoperatif resusitasyon önemlidir.
Operatif kolanjiografi yapılıp pankreatikobiliyer maljunction olup olmadığı araştırılır.
Basit drenaj, antibiyotikler ve sutür ile onarım (şart değil) yeterli olabilir. T tüp yada kolesistostomi tüp drenajı eklenebilir.
Eğer pankreatikobiliyer maljunction varsa ; ekstrahepatik sistemin eksizyonu ve hepatikojejujostomi (Roux-En-Y) daha sonra mutlaka yapılmalıdır.
