Bebeğiniz Doğduğunda Zeka Testini Yaptırın

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri hala yeterince bilinmiyor ve birçok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep oluyor. Türkiye’de doğumdan hemen sonra topuktan alınan kanla tanısı konabilen ve kontrol altına alınabilen fenilketonürili bebeklerin hala atlanması, konuyu gündeme getirmemize yol açtı. Doğumu ister kamu ister özel hastanede yapın, mutlaka çocuğunuza ‘zeka testi’ de denilen bu testin yapılıp yapılmadığını sormanızı öneriyoruz.

Fenilketonüri nasıl oluşur?

Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi, metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. İleri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Ne zaman tanı konmalı?

Bebek doğar doğmaz bir damla kana uygulanan testle tanı konabiliyor. Hastalığın tanısı ne kadar gecirikse hasar o kadar büyük olur. Tanı konması halinde verilen özel mamalar, diyetle bu çocuklar normal yaşamlarını sürdürebilir.

Tanısı konmayan, hastalıklı çocuklar nasıl anlaşılır?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda, 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir.

Hastalığın kesin tedavisi var mı?

Bu genetik bir hastalık ve kesin tedavisi yok. Ancak uygun diyetle kontrolü mümkün. Ayrıca erken tanıda kesinlikle zeka geriliği oluşmuyor.

Tedavileri nasıl yapılıyor?

Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık. Tedavide genel ilke gıdalarla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmak. Tedavi, beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalı.

Cinsiyetle hastalığın ilişkisi var mı?

Yok. Ancak fenilketonürili bebeklerin büyük çoğunluğunun sarı saçlı ve mavi gözlü olduğu gözleniyor.

Akraba evliliklerinin rolü nedir?

Fenilketonüri aileden gelme bir hastalık. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen bulunur. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğar. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Maalesef Türkiye’de akraba evliliklerinin hala sık yapılıyor olması hastalığın görülme riskini artırıyor. Fenilketonüri ülkemizde 3 bin 500-4 bin 500 yenidoğanda bir görülülüyor. Her yıl 350-400 çocuk bu hastalıkla doğuyor. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden oluyor.