– MEN TİP II A
– Kongenital sağırlık
– Waardenburg sendromu
– Vonreclinghausen hast.
– Smith Lemli Opitz send.
TANI :
1– KLİNİK PREZENTASYON :
Yenidoğan döneminden beri konstipasyon şikayeti olan tüm çocuklarda hirschsprung hastalığı mutlaka düşünülmelidir.
Eskiden hirschsprung hastalarının kliniğe başvurma yaşı ortalama 2 – 3 yaş iken 1970’li yıllarda 3 – 6 aylık olmuştur. Son zamanlarda bu yenidoğan dönemine kadar düşmüştür.
Hirschsprung hastalarının % 90 ‘ında neonatal dönemde klinik bulgular ortaya çıkar.
Neonatal dönemdeki tipik bulgu, yenidoğanın yaşamın ilk 48 saati içinde mekonyumunu çıkarmamasıdır.
Fullterm yenidoğanların %95’i ilk 24 saat içinde, geri kalanı ise ikinci 24 saat içinde normalde mekonyumlarını çıkarmaları gerekir.
Fakat hirschsprung hastalarının %6-42 sinde bu öykü bulunmaz. Yenidoğanda diğer belirti ve bulgular ise konstipasyon, abdominal distansiyon, oral almama ve kusma dır.
Yenidoğan döneminden sonra ise konstipasyon , abdominal distansiyon ve gelişme geriliği ön plandadır.
Hirschsprung hastalarında konstipasyon dönemlerini izleyen enterokolit atakalrı da görülebilir. Çocuğun fizik muayenesinde abdominal distansiyon vardır. (Fakat abdominal distansiyon doğumda yoktur).
Anüsün perinedeki pozisyonunun incelenmesi de önemlidir. Konstipasyonun nedeni stenotik bir anterior ektopik anüs olabilir.
Hirschsprung hastalarının rektal muayenesinde anal tonusun artmış olduğu görülür.
2– RADYOLOJİK ÇALIŞMALAR:
Anterior veya dekubitus abdominal grafilerde distandü barsak ansları dikkat çeker.
Nadiren yenidoğanda perforasyona bağlı serbest hava diyafragma altında görülebilir.
Yenidoğanda agangliyonik segmentin proksimalinde en sık olarak apendiks ya da çekum perfore olur.
Yenidoğan dönemindeki spontan intestinal perforasyonlarda mutlaka hirschsprung hastalığı ekarte edilmelidir. Özellikle uzun segment hastalıkta perforasyon daha sıktır.
Baryumlu kolon grafisi tanıyı kolaylaştırır. Fakat grafiyi çekerken bazı noktalara dikkat etmek gerekir:
1– Grafiden önce raktal inceleme ya da lavman yapılmamalıdır. Çünkü aşağıdaki bir geçiş bölgesinin görüntüsünü bozabilir.
2– Kateter anüsün içine yerleştirilmeli ve balonu şişirilmemelidir.(Aynı gerekçeden dolayı)
3– Opak madde el ile verilmelidir.
4– Çalışma bitince hemen ve 24 saat sonra postevakuasyon grafisi çekilmelidir.
Klasik bulgu, spastik distal intestinal segment ve dilate proksimal intestinal segmenttir. Yaşamın ilk birkaç haftası içinde geçiş bölgesi tam olarak görülemeyebilir.
Bu durumda tanıda 24 saat sonra çekilen postevakuasyon filmi önem kazanır. Eğer kolonda hala baryum varsa tanı konur.
Tanısal doğruluğu ;
Swenson %76
Lister %87
Klein %92
% 20 yanlış pozitiflik
%43 yanlış negatiflik bildirilmiştir.
Eğer enterokolit varsa baryumlu kolon grafisi perforasyona yol açabilir.
3– ANOREKTAL MANOMETRE :
anorektal manometre hirschsprung tanısındaki diğer bir yöntemdir. Bu teknik distal rektumda bulunan motility rrefleksini kullanır.
Bu teknik , hirschsprung hastalarında rektal lümenin distansiyonu sonucunda anal sfinkterde relaksasyon olmaması esasına dayanır. Yatak başında ya da poliklinik hastasında yapılabilir. Komplikasyonu yoktur. İlk olarak Swenson tarafından kullanılmıştır. Küçük çocukta sedasyon gerektirir.
Yanlış pozitiflik % 0 – 64
Yanlış Negetiflik % 0 – 24 bildirilmiştir.
Holschneider : Anorektal refleksin prematürlerde ya da 12 günden küçük fullterm bebeklerde gelişmediğini bildirmiştir.
Donahoe, Hendren :
Anorektal manometre
1– Gestasyonel yaş < 39 hafta
2– Doğum ağırlığı < 2,7 kg olan yenidoğanlarda güvenilir değildir.
4– REKTAL BİYOPSİ :
Rektal biyopsi hirschsprung hastalığı tanısında altın standarttır. Swenson ilk defa 1959 yılında tam tabaka rektal biyopsinin dezavantajları ;
1– Kanama.
2– Skar oluşumu.
3– Genel anestezidir.
Gherardi 1960 yılında agangliyonozisin seviyesinin submukozal ve myenterik pleksuslarda aynı olduğunu göstermiştir. Bu gözlemin sonucunda aynı yıl Bodian submukozal biyopsiyi önermiştir.
Submukozal biyopsi tekniğinin rafine edilmesiyle de Suction Biopsy ortaya çıkmıştır. (Dobbings, Bill ve Noblett).
Suction Biopsi, hirschsprung hastalığının oldukça kolaylaştırmıştır. Suction biyopside hatalar olabilse de , tanısal doğruluk oranı %99.7 ‘ye ulaşır. En sık karşılaşılan sorun yetersiz materyaldir. Diğer bir sorun ise biyopsinin internal sfinktere çok yakın yapılmasıdır. Çünkü internal sfinkter seviyesinde normalde gangliyon hücresi bulunmaz.
Aldridge ve Campeell hipogangliyonozis düzeyi submukozal pleksusta myenterik pleksustan daha uzundur.(Anal kanalda) Bu bulgu tüm yaş grupları için geçerlidir. Yaklaşık olarak dentate çizginin 10 mm yukarısına kadar ulaşır. (Range : 3 – 17 mm ).
Pratik olarak suction rektal biyopsi, dentate çizginin 2 cm yukarısından alınmalıdır. Fakat myenterik pleksusta ortalama hipogangliyonozis uzunluğu 2 – 6 mm dir. Dolayısıyla tam tabaka rektal biyopsi alınırken daha distalden alınabilir.(Dentate hattın 0,5 cm yukarısından)
Suction rektal biyopsi oldukça güvenlidir.
Perforasyon %0,2
Kanama %0,2 oranında bildirilmiştir.
Testin güvenilirliğide çok yüksektir. Andrassy’e göre 1/444 olguda yanlış negatiflik bildirilmiştir.
Suction biyopsinin patolojik değerlendirilmesi tam tabaka biyopsiye göre daha zordur. Fakat asetilkolinesteraz boyasının geliştirilmesiyle bu sorun aşılmıştır.
Hirschsprung hastalığında tüm lamina propria ve muskularis propria tabakaları boyunca hipertrofik sinir lifleri asetilkolinesteraz boyası ile koyu renkli koyu renkli olarak güçlü bir şekilde boyanırlar.
Boyama tekniği Karnovsky ve Roots.
Hirschsprung Meier – Ruge.
AYIRICI TANI :
Mekonyum ileuslu çocuklar yaşamlarının ilk birkaç günü içinde hirschsprung benzeri bir tablo sergileyebilirler. Abdominal grafide özellikle sağ alt kadranda buzlu cam manzarası görülür. Kontrastlı kolon grafisinde mikrokolon görülür.
Kolonik veya distal ince barsak atrezili hastalarda alt intestinal obstruksiyonla başvurabilirler. Kontrastlı kolon grafisinde mikrokolon göze çarpar.
Hirschsprung hastalığının kolonik ya da ince barsak atrezileri ile birlikte görülebileceği unutulmamalıdır.(%0,5).
İntestinal atrezinin onarımı sonrasında obstruksiyon bulguları devam ediyorsa hirschsprung hastalığı akla gelmelidir.
Mekonyum tıkaç sendromunda kontrastlı kolon grafisi hem diagnostik hem de terapötiktir.
Ufak sol kolon sendromunda baryumun kolon grafisinde sol kolon ince olarak görülür. Fakat bu görüntü hirschsprung’lu hastalarda da söz konusudur. Mekonyum tıkaç sendromlu veya ufak sol kolon sendromlu çocuklarda hirschsprung hastalığını ekarte etmek amacıyla mutlaka suction rektal biyopsi yapılmalıdır. Bu çocuklarda hirschsprung hastalığının insidansı artmıştır.
GİS’in fonksiyonel obstruksiyonu da ayırıcı tanıya girer. Prematür yenidoğanların kalın barsağı kötü fonksiyon gösterebilir. Bu tip prematürler yaşamın ilk birkaç günü defekasyon yapamayabilirler.
Disfonksiyonel kolonu olan çocuklarda da mikrokolon görülebilir.
Sepsis ve hipotroidizm GİS obstruksiyonuna benzer bir tabloya yol açabilir. Fonksiyonel konstipasyonlu büyük çocuklarda da hirschsprung benzeri tablo görülebilir.
HİRSCHSPRUNG – AYIRICI TANI
A) MEKANİK :
1– Mekonyum ileusu.
2– Distal ileal veya kolonik atrezi.
3– İnce barsak stenozu.
4– Alçak tip imperfore anüs.
B) FONKSİYONEL
1– Prematürite.
2– Ufak sol kolon sendromu
3– Mekonyum plug sendromu.
4– Sepsis ve elektrolit imbalansı.
5– Hipotroidizm.
6– Fonksiyonel konstipasyon.
7– İntestinal nöronal displazi.
ENTEROKOLİT :
Hirschsprung enterokoliti önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Klinik olarak ;
1– Eksplozif diare.
2– Abdominal distansiyon.
3– Yüksek ateş ile kendini gösterir.
Patolojik olarak enterokolit, kolon ya da ince barsak epiteli mukoza ve kriptleri içine akut inflamatuar infiltrasyon şeklinde tanımlanır. Hastalık ilerledi,kçe, mukozal epitel de ülserler gelişir ve intetinal lümen fibrino-pürülan debris ile dolar. Eğer olay tedavi edilmezse perforasyon gelişebilir.
Enterokolit agangliyonik barsakta olduğu gibi, gangliyonik barsakta da olabilir.
Agangliyonozis nedeniyle, kolonda ve ince barsakta sürekli bir staz durumu vardır. Eğer staz haline bırakılırsa, enterokolit insidansının arttığı gösterilmiştir. Stazın bakteriyel proliferasyona yol açtığına inanılmaktadır. İntestinal defans mekanizmalarındaki defektlerden bakteriler intestinal epitele gireceklerdir.
Başlıca iki defekt tanımlanmıştır.
1– Müsin bileşimindeki değişiklikler.
2– Barsaktaki IgA miktarındaki değişiklikler.
Hirschsprung hastalığının down sendromunda görüldüğü kişilerde , özellikle IgA eksikliğine bağlı olarak enterokolit insidansında artış söz konusudur. Bu hastalarda hem humoral hem de hücresel immün sistemde defekt söz konusudur.
Bir kez bakteriler intestinal epitele girmeyi başardıktan sonra, enteral adeziv özelliği olanlar önce barsak duvarına yapışırlar. Daha sonra da invaze olurlar. İnvazyon oluşmasıyla birlikte klinik enterokolit gelişir.
Hirschsprung enterokolitinin mortalitesi % 6 – 30 arasındadır.
Anamnezde :
1– Diare (% 69 )
2– Kusma (% 51 )
3– Ateş ( % 34 )
4– Letarji (% 26) bulunmasıyla tanı konabilir.
Fizik muayene de abdominal distansiyon ve rektal muayeneden sonra eksplozif diare vardır. Anamnez ve fizik muayenenin yanısıra abdominal radyografilerde intestinal Cut – Off Sign dikkati çeker. Cutt – off sign’ın enterokolitteki ;
Sensitivitesi % 74
Spesifitesi % 86 dır.
Hirschsprung hastalığında enterokolit insidansı değişiktir. Özellikle uzun segment hastalıkta enterokolit insidansı artmıştır.
Hirschsprung hastalığının ilk belirtisi olarak enterokolitin görülme insidansı azalmıştır. Çünkü artık hastalık yaşamın çok daha erken dönemlerinde tanınmaktadır.
Enterokolit artık günümüzde daha çok endorektal ileal pullthrough sonrasında görülmektedir. Nedenleri çok aşırı sıkı pullthrough yada internal anal sfinkter spazmı olabilir.
Enterokolitin tedavisindeki ilk adım rektal tüp kullanarak agresif, bol miktarda yüksek lavman yaparak kolonun dekompresyonunu sağlamaktır. Lavmanlara ek olarak klinik tabloya göre IV antibiyotikler ve / veya oral metronidazol başlanır. NG dekompresyon yararlıdır.
Uzun segment hastalıktaki enterokolitte lavmanlar yetersiz kalır. Bu hastalarda dekompresif ostomi açılmalıdır.
Endorektal ileal pullthrough sonrasında da enterokolit sıktır ve benzer şekilde tedavi edilebilir. Eğer bir hasta da yeterli bir pullthrough prosedürü yapılmış olmasına rağmen tekrarlayan enterokolit epizodları görülüyorsa internal sfinkterotomi yararlı olabilir.
APENDİKS :
Total kolonik agangliyonozis tanısında apendiksin kullanılması tartışmalıdır. Çünkü appendiksin innervasyonu barsakların geri kalan kısmından biraz farklılık gösterir. Total kolonik agangliyonozisde appendiks sinir liflerinden ve nöroendokrin hücrelerden fakirdir.
Fakat genel olarak apendiksin histolojik incelemesi ile total kolonik hirschsprung tanısı mükemmel olarak konur.
Total kolonik agangliyonozisi olan ve apendikstede gangliyon hücresi bulunmayan bir çocukta, daha sonraki bir laparotomide transvers kolonda normal gangliyon hücrelerine rastlanmıştır. Bu izole olgu tanısı için bir örnektir.
SEGMENTAL VE EDİNSEL HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI
Segmental agangliyonozis çok nadiridir. Bu durumun embriyolojisi bilinmemektedir. Nöroblastların kraniyokaudal yönde olan göçünün yönünün bozulduğu öne sürülmüştür. Çok nadir olduğu için tanısı zordur.
Edinsel hirschsprung hastalığı da çok nadirdir. Patofizyolojisi bilinmemekle beraber, selektif iskemik bir olay düşünülmektedir. Örneğin imperfore anüs nedeniyle pullthrough ameliyatı yapılan bir hastada iskemiye bağlı edinsel hirschsprung bildirilmiştir.
ADOLESANDA VE ERİŞKİNDE HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI
Hirschsprung hastalığının adolesan dönemde ve erişkinde prezante olan atipik bir şekli de vardır. Yaklaşık olguların %3’ü adolesan ya da erişkin dönmede kendini gösterir. Literatürde yaklaşık 200 olgu bildirilmiştir. Genel olarak bu hastaların proksimal barsağının dilate olmasıyla ve düzenli olarak laksatifler ve lavmanlar kullanılmasıyla, hastalar hastalıklarına adaptasyon gösterirler.
Erşikin hirschsprung ile ilgili en deneyimli cerrah Swenson’dur. Olgularının %25’i erişkindir.
Genel olarak erişkin ve adolesanda tüm prosedürlerin komplikasyon oranı daha yüksektir. Dolayısıyla bu hastalarda daha konservatif bir tutum izlenmelidir. Örneğin kolostomisiz primer pullthrough ameliyatı yapılmamalıdır. Bu tip hastalarda posterior anorektal miyektomi bir yaklaşım olabilir. Eğer posterior anorektal miyektomide, miyektomi spesimeninin proksimal ucunda gangliyon hücresine ulaşabilmişse , sonuçlar oldukça yüz güldürücüdür. Erişkin hastada , özellikle agangliyonik segment varlığında, Low anterior rezeksiyon ile birlikte posterior anorektal myektomi yapılırsa sonuşlar olumludur. Low anterior rezeksiyonda agangliyonik segment kalır. Normalde uygulanmaz. Fakat miyektomi ile bu agangliyonik segmentin obstruksiyon yapması engellenir.
ULTRASHORT HASTALIK
Ultrashort hirschsprung (Anorektal akalazya ) kargaşa yaratan bir durumdur. Ultrashort hastalıktaki esas problem; hirschsprung tanısında altın standart olan rektal biyopside gangliyon hücrelerinin görülmesidir.
Ayrıca ultrashort hastalığı olan birçok çocukta uzun yıllardır devam eden konstipasyonun yanısıra fekal soizing de vardır. Bu durum hirschsprung’un enkopresis’den ayırt edilmesini zorlaştırır. Burada tanıdaki en önemli yöntem anorektal manometredir. Rektal distansiyonda anorektal refleks relaksasyon görülmez. Bu hastalarda önerilen tedavi biçimi anorektal myektomidir.
TOTAL KOLONİK AGANGLİYONOZİS :
Total kolonik agangliyonozis hirschsprung hastalarının % 3 – 12’sinde görülür. Bu hastalarda morbidite ve mortalite yüksektir. Tanı koymak zordur. Ayakta direk karın grafisinde barsak ansları dilatedir.
Kontrastlı kolon grafisinde kolonun soru işareti(?) şeklinde olması, yani splenik ve hepatik fleksuraların yuvarlaklaşması çok tipiktir. Fakat radyografik çalışmalar, total kolonik agangliyonozis olgularının sadece % 20 – 30 ‘unda diagnostiktir.
Apendiksin histolojik incelenmesi tanıdaçok önemlidir.
Total kolonik agangliyonozisli çocukların % 12,4 – 33’ünde hirschsprung için aile öyküsü pozitiftir.
Total kolonik agangliyonozisde erkek / kız oranı yaklaşık olarak 1:1 dir. (1,3 : 1 )
Klasik rektosigmoid tutulumda 4:1 (E:K)
Agangliyonik segmentin uzunluğu arttıkça kızlarda görülme insidansı artar. Total kolonik olguların çoğunda uzun süreli TPN gereklidir. Buna bağlı olarak kateter sepsisi, malnütrisyon, elektrolit imbalansı, dehidratasyon ve stomal disfonksiyon sıktır.
Total kolonik olgularda mortalite oranı % 0 – 44 arasında değişir.
Total kolonik olgularda tedavi uygun bir enterostomi ile başlar. Beslenme önce parenteral daha sonra enteral yoldan olur.
Gelişme geriliği sıktır. Fakat sodyum ve bikarbonatın replasmanı ile bu önlenebilir.
Çocuk tuvalet terbiyesi yaşına gelinceye kadar endorektal ileal pullthrough yapılmamalıdır.
Total kolonik olgularda ilk başarılı pullthrough ameliyatını 1953’de Sandegard yapmıştır.
Duhamel prosedürünün Martin tarafından modifiye edilmesi tedavideki önemli bir değişiklik olmuştur. Daha uzun bir agangliyonik segment bırakılarak absorbsiyon arttırılmak istenmiştir. Fakat bu işlemden sonra enterokolit insidansı artmaktadır.
Kimuranın tarif ettiği çekal yama tekniğide iyi sonuçlar vermektedir.
TOTAL KOLONİK
1– Endorektal ileal pullthrough (Soave).
2– Duhamel – Martin modifikasyonu.
3– Kimura – Stringel çekal yama işlemi.
Prematüritede hastalık hirschsprung hastalığı karakteristik olarak fullterm yenidoğanın hastalığıdır. Fakat hastaların % 6 – 10’u prematür olabilir. Bu oran toplumdaki normal prematür olabilir. Bu oran toplumdaki normal prematürite oranı ile aynıdır.
