İmperfore anüslü bebeklerin çoğunda organ sistemlerine ait ek anomali söz konusudur.
Bu tip ek anomalilerin insidansı % 50 – 60 arasındadır.
Yüksek tip anorektal malformasyonlardaki ek anomali insidansı, alçak tip malformasyonlara göre daha fazladır.
* En sık görülen ek anomaliler:
– Genitoüriner
– Kardiyovasküler (VATER)
– Gastrointestinal (VACTERL)
– Vertebral
KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLER :
İmperfore anüslü olguların % 12 – 22 sinde görülür. En sık rastlanılan anomaliler :
Fallot tetralojisi
Ventriküler septal defekt
Daha seyrekte olsa ;
Büyük arterlerin transpozisyonu
Hipoplastik sol kalp sendromu eşlik edebilir.
Yüksek tip anomalilerde kardiyak ek anomali olma olasılığı daha fazladır.
GASTROİNTESTİNAL ANOMALİLER :
Olguların % 10 unda trakeoözofagiyal anomalilerin bulunması söz konusudur. Yine yüksek tip malformasyonlu hastalarda risk daha fazladır.
Atreziye yada malrotasyona bağlı duodenal obstruksiyon görülme insidansı % 1 – 2 dir.
Hirschsprung hastalığının imperfore anüse eşlik edebilmesi konusunda hiçbir şüphe yoktur. Fakat bu olasılığın insidansı bilinmemektedir. Bu hastalarda kabızlık sık görülse de, bunun Hirschsprung ile ilgili olması düşük bir olasılıktır. Sadece iki çalışmada bu birlikteliğin insidansı % 3,4 ve % 2,8 olarak verilmiştir.(%3)
VERTEBRAL ANOMALİLER
Vertebral anomalilerin imperfore anüs ile birlikteliği uzun yıllardır bilinmektedir. Yüksek tip anomalilerde bu oran daha fazladır :
Yüksek tiplerde ? % 25
Alçak tiplerde ? % 10
Vertebral anomalilerden , lumbosakral anomaliler ön plandadır ve spinal disrafizm ile birlikte görülebilir.
USG ve MRI çalışmalarında olguların 1 / 3 ünde sakral anomali tespit edilmiştir. Spinal disrafizm ise :
Alçak tip anomalide ? % 17
Yüksek tip anomalide ? % 34
Kloakal malformasyonda ? % 46 oranında görülmektedir.
En sık görülen spinal disrafizm ise gergin kord (Tethered Cord) olarak bildirilmektedir. Lipom ve sringohidromiyeli de söz konusudur.
İmperfore anüsde en sık eşlik eden spinal disrafizm :
Tethered Cord (en sık)
Lipoma
Syringohydromyelia
CURRARİNO TRİADI:
Sakral defekt
Presakral kitle (teratom? Germ hücreli tümör)
İmperfore anüs
Bu birliktelikte çok güçlü familyal eğilim söz konusudur. Bu triadda, anal stenoz en sık tarif edilen anomalidir.
GENİTOÜRİNER ANOMALİLER
Bu grupta ürolojik anomaliler ön plandadır. Radyolojik yöntemlerdeki ilerleme sayesinde insidansları artmaktadır.
Patridge ve Gough (1961) :
Alçak tipte ? % 9
Yüksek tipte ? % 30
Mclorite (1987) :
Alçak tipte ? % 20
Yüksek tipte ? % 60.
En sık görülen ürolojik ek anomali vezikoüreterik reflü dür. Daha sonra renal agenezis ve displazi gelir. İnmemiş testis ve hipospadias da imperfore anüse eşlik edebilir.
En sık görülen ürolojik anomaliler :
Vezikoüreterik reflü (%60)
Renal agenezis ve displazi
Kriptoorşidizm (% 3 – 19)
Hipospadias (%6)
Yüksek tip lezyonlarda daha sık şiddetli ürolojik ek anomaliler görülür.
Vaginal ve uterin anomalilerde eşlik edebilirler :
Uterin malformasyonlar (%35)
Bicornuate uterus
Uterus didelphus
Vaginal anomaliler (%32)
Vaginal septum
