Anorektal malformasyonlar 1

TRAİHÇE
Soranus 2. yy da tüm yenidoğanlara anal muayene yapılması gerektiğini bildirdi.
(7. yy da Bizans da) İmperfore anüs cerrahisinden sonra yaşayan ilk bebeğin Paulus Aegineta tarafından bildirildiği genel olarak kabul edilmektedir. Paulus Aegenita nın önerisi obstruksiyona neden olan membranın parmakla veya bir bıçağın ucuyla delinmesi ve oluşan traktın iyileşene kadar genişletilmesidir.
Yaklaşık 1000 yıl sonra 1660 da Scultet, anal stenozlu bir yenidoğanı dilatasyonla başarılı bir şekilde tedavi etmiştir. 1676 da Cooke diğer bir bebeği insizyon ve dilatasyonla tedavi etmiş ve sfinkter kaslarının korunmasını vurgulamıştır.
1787 de Bell , barsağı bulmak için orta hat perineal insizyon önermiştir.
1783 de Dubois , Littre nin 1710 da yaptığı önerileri dikkate alarak, imperfore anüs için ingüinal kolostomi önerdi. Fakat hiçbir bebek yaşamadığı için kabul görmedi.
1835 de Amussat , formal perineal proktoplastiyi tarif etti. burada barsağın perineal bir insziyonla mobilizasyonu ve deriye dikişle tespiti söz konusudur. Bu teknik hızla kabul gördü. Bu cerrahi teknik aslında 1982 de Pena tarafından önerilen PSARP işleminin prototipidir.
Dieffenbach (1826) – İlk anal transpozisyon.
Chassaignac (18569) – Perineal disseksiyonu kolaylaştırmak için stomadan prob sokmayı önerdi.
Perineal disseksiyonla barsağın bulunamaması durumunda peritonun açılmasını ilk defa Stromeyer önerse de bunu ilk defa 1872 de Leisrink gerçekleştirdi.
Perinede barsağın bulunamaması durumunda laparotomi yapılmasını ilk defa Mcleord (1880) önerdi ve ilk defa Hadra (1884) yaptı.
Anomalinin tanınabilmesi ve tipinin belirlenmesi için ilk defa radyolojik inceleme ise 1930 yılında Wangensteeen ve Rice isimli iki araştırıcı tarafından yapıldı. 2 bebekte invertogram çektiler. İnvertogram bugün bile hastalığın tipini ve yapılacak cerrahi tedaviyi belirlemede kulanılmaktadır.
(Stephens çizgisi ? Pubokoksigeal hat. I Çizgisi ? iskiyal hat / Kelly. İnvertogramdaki 2 önemli çizgi)
Tek seanslı abdominoperineal prosedürler 1950 li yıllarda popülarize oldu.
1948 – Rhoads , Pipes ve Randall.
1949 – Norris , Brophy ve Brayton.
1953 de Stephens puborektalis kasının korunmasını esas alan kendi prensibini tanımladı. 1980 li yılların başına kadar bu prosedür ve bazı modifikasyonları anorektal malformasyonların tedavisinde standart yaklaşım oldu.
1982 de Pena ve Devries tarafından PSARP işleminin tanımlanması bir dönüm noktası oldu. Bu prosedürün atası ise 1835 yılında Amussat tarafından tanımlanan perineal proktoplastidir.

İNSİDANS
Anorektal malformasyonların nedeni bilinmemektedir.
Tüm dünyadaki ortalama insidansı 1 / 5000 canlı doğumdur. Fakat bazı bölgelerde daha sık görülür. Örneğin Kalküta daki insidansı 1 / 1862 canlı doğum olarak tespit edilmiştir.
İnsidans olduğundan daha az tespit edilmiş olabilir. Çünkü bazı alt anomaliler (kütanöz fistül) geç tanınabilmektedir.
Bazı ailelerin genetik predispozisyonu vardır. Bu tip ailelerdeki anomalili erkek sıklığı nedeniyle anorektal malformasyonların cinsiyet bağımlı kalıtım gösterdiği de düşünülmektedir.
Ayrıca anorektal malformasyonlar Down sendromu ve Cat s Eye sendromu gibi sendromlarda da görülebilirler.
Anorektal anomaliler bazen multipl anomalilerin bir parçası da olabilirler. Bazı yazarlar anoraktal anomaliler için otozomal dominant kalıtım öngörmüşlerdir.
Olgularda bir erkek predominansı söz konusudur (% 55 – 65 erkek). (ortalama % 60 erkek / % 40 kız).
Olguların çoğu alçak seviyeli lezyonlardır. Erkeklerin 2 / 3 ünde yüksek seviyeli anomali, kızların 2 / 3 ünde ise alçak seviyeli anomali söz konusudur.
Antenatal USG, eşlik edebilecek kardiyak ve renal anomalileride gösterebileceği için, anorektal malformasyonların gelecekteki insidansını etkileyebilir.

SINIFLAMA
Tüm sınıflamalar tanımlayıcıdır. Anomalinin rekonstrüksiyonu yapısının detaylı bilinmesiyle mümkün olabileceği için, anatomik bir klasifikasyon yararlı olacaktır. İyi bilinen, geniş kabul gören bir sınflamada lezyonlar iki gruba ayrılmaktadır :
1 – Alçak (low) tip ? İnfralevator
2 – Yüksek (high) tip ? Supralevator
Bir de ara (intermediate) tip vardır. Fakat bunlar sanki yüksek tip gibi tedavi edilirler.
1970 yılında yapılan bir uluslar arası sınıflandırma daha sonra basitleştirilerek Wingspread sınıflaması adını aldı.
Ayrıca, tamamen deskriptif ve yapılacak cerrahi işleme yönelik bir diğer sınıflama da mevcuttur.

WİNGSPREAD SINIFLAMASI:
Low anomaly (alçak tip)
Erkekler
Anal stenoz
Anorektal fistül
Kızlar
Anal stenoz
Anokütanöz fistül
Anovestibüler fistül
İntermediate anomaly (ara tip)
Erkekler
Anal agenezis (fistül yok)
Rektobulbar fistül
Kızlar
Anal agenezis (fistül yok)
Rektovaginal fistül
Rektovestibüler fistül
High Anomaly (yüksek tip)
Erkekler
Rektal atrezi
Fistülsüz anorektal agenezis
Anorektal agenezis rektoüretral fistül
Kızlar
Rektal atrezi
Fistülsüz anorektal agenezis
Anorektal agenezis rektovaginal fistül

Yapılacak cerrahi işleme göre tanımalyıcı sınıflama:
* Erkekler
Kolostomi
1) Perineal fistül yok
2) Rektoüretral fistül var
Bulbar fistül
Prostatik fistül
3) Rektovezikal fistül var
Mesane
4) Fistülsüz imperfore anüs var
5) Rektal atrezi var.
* Kızlar
1) Perineal fistül yok
2) Vestibüler fistül var
3) Persistan kloaka var
4) Fistülsüz imperfore anüs var
5) Rektal atrezi var.

EMBRİYOLOJİ
Embriyodaki kloaka içine aşağıdaki yapıların açıldığı bir boşluktur :
Hindgut
Tailgut
Allantois
Mesonefrik duktus
Kloaka ilk olarak gestasyonun 21. gününde ve anterior komşuluğunda allantois, posterior komşuluğunda ise Hindgut vardır. Standart öğretide , kloakanın ortasındaki septum (ürorektal septum) aşağıya doğru büyüyerek lateral kıvrımlar ile (Rathke plikaları) birleşir ve kloakal membrana ulaşır. Bu işlemin sonunda iki kavite oluşur :
Anterior ? Ürogenital kavite
Posterior ? Anorektal kavite
Bu oluşum 6. gestasyonel haftada tamamlanır. Bir teoriye göre ; ürorektal septum distale doğru büyümez ve kloakal membranla birleşmez. Ürogenital ve anorektal kaviteler arasında bir kloakal kanal açık kalır. Genital tüberkülün hızlı büyümesi kloakanın şeklini değiştirir. Aynı zamanda oryentasyonuda değişen kloaka posteriora doğru deplase olur. Kloakal menbran gestasyonun 7. haftsaında yırtılır ve ortaya iki açıklık çıkar:
Ürogenital açıklık
Anorektal açıklık
Rektumu çevreleyen kaslarda aynı zamanda oluşur. Levator ani ye ait ilk promyoblastlar 6. gestasyonel haftada, eksternal anal sfinkter promyoblastları 7. gestasyonel haftada ortaya çıkarlar.
İnternal anal sfinkter promyoblastları ise 8. gestasyonel haftada oluşurlar.
9. gestasyonel haftada tüm kas yapıları yerli yerindedir. Henüz bu dönemde erkek yada dişi dış genitali farklılaşmamıştır.
Rektumu çevreleyen kas yapısı : (9. haftada tamam)
Levator Ani ? 6. Hafta
Eksternal Sfinkter ? 7. Hafta
İnternal Sfinkter ? 8. Hafta
9. haftada hepsi tamamlanıyor.
Son yıllardaki yeni bir teoriye göre, dorsal (posterior) kloakadaki bir şekil bozukluğu ve dorsal kloakal membranın olmaması sonucunda anorektal malformasyonlar ortaya çıkar.
Fakat medüller kanalı , diğer tüm yapılar oluştuktan sonra ortaya çıkar. Dolayısıyla müller kanalı yapılarınında bazen anorektal malformasyonlardan etkilenmesini her iki teoriyle de açıklayabilmek mümkün değildir.