Anomalili Kusurlu Bebekler

Ultrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında,
çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve
sistematik bir şekilde tarama yapıldığında bariz yapısal
kusurlar nispeten kolay bir şekilde görülebilir.

Ancak
başta Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren
kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol
açmayabilirler. Bunun yerine bu bebeklerde, kendi başlarına
bir “kusur” olmayan, ancak bebeklerin yalnızca az bir
kısmında görülebilen bazı işaretler saptanabilir.

Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:

Bu işaretlerin önemli bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve
deneyimi olan doktorlar tarafından çok dikkatli bir şekilde
özellikle “bulmak amacıyla” ve çözünürlüğü yüksek
ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir.

İşaretlerin önemli bir kısmı tümüyle normal olan

bebeklerde de görülebilir ve bu nedenle başka bulgular ve
risk faktörleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir
anlam taşımazlar.

Bu işaretlerin bir kısmı gebeliğin ilk yarısında

kendilerini gösterip, sonradan “yok olabilirler”. Bu nedenle
bu işaretler özellikle 11.-24. gebelik haftalarında
araştırılırlar.

Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu

şekilde özetlenebilir:

Kistik higroma

Bebekte şişme (hidrops) hali

Ense pilisi kalınlığının artması

Erken gelişme geriliği

Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri

İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde
özetlenebilir:

Kistik higroma

Bebekte şişme (hidrops) hali

Ense pilisi kalınlığının artması

Ekojenik barsak

Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları

Piyelektazi

Kalp boşluğunda ekojen odak

Ventrikül genişlemesi

Koryoid pleksus kisti

Pelvik açı genişlemesi

Kordonda tek atardamar bulunması

İşaretler hakkında ayrıntılar

Kistik higroma

“Kistik higroma”, gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun
bölgesinde saptanabilen birden fazla odacıklı kistik
yapılara verilen isimdir. Bu normal dışı yapının ortaya
çıkma nedeninin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf
sıvısının birikmesi olduğu düşünülmektedir.

Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler
de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir
uzman tarafından doğrulanması önemlidir.

Kistik higromanın önemi başta Turner sendromu olmak üzere
bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesidir.

Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında
gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur.

Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom
bozukluğunu araştırmak için koryon villus biyopsisi veya
amniyosentez ile karyotipleme (kromozom tayini) yapılması
önemlidir.

Bebekte şişme (hidrops) hali

Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali çok ender
görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna işaret
etmesi açısından önemlidir.

Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve diğer
vücut boşluklarında normal dışı bir sıvı birikimi vardır.

Erken gebelik haftalarında bir kromozom kusuruna işaret
edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında
bebekte ciddi bir kalp kusuru sonucunda veya anne ve baba
adayı arasında var olan ve önceki gebeliklerde gerekli
önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu)
bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir kalp
yetmezliğinin belirtisi olabilir.

Ense pilisi kalınlığının artması

Ense pilisi kalınlığı başta kromozom kusurları olmak üzere
kalp hastalıklarında veya çeşitli doğumsal kusurlarda artmış
bulunabilir.

Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası
olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir.

Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense pilisi
kalınlığı ölçümü yapılmaktadır.

Ense pilisi kalınlığı artışı genellikle geçici bir
bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi
gösterir.

Erken dönem gelişme geriliği

İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik
haftasının son adet tarihine göre hesaplanan gebelik
haftasına göre daha ufak bulunması durumunda en muhtemel
nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin
yanlış hatırlanmasıdır. Ancak başta Trizomi 18 olmak üzere
çeşitli kromozom kusurlarında bebekte gelişme geriliğinin
çok erken gebelik haftalarında başlayabilmesi nedeniyle
özellikle aradaki fark çok yüksek olduğunda bebek daha yakın
takibe alınır.

Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri

Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 7.
Haftadan itibaren izlenebilir hale gelir. Kromozom
kusurlarının bazılarında kalp atım sayısı çok düşük veya çok
yüksek olabileceğinden kalp atım sayısı da mutlaka dikkate
alınır.

Kalp atım sayısının özellikleri yanında kalp ritminin
düzensizliği de bebekte özellikle bazı kalp kusurlarına
işaret edebilmesi açısından önemlidir.

Dikkat:

Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide
bebeğin kalbinin incelenmesi esnasında ultrasonografi
probunun bebeğin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeğin
kalp atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta
“”üzensizleşmeye” neden olabilmektedir. “Prob bradikardisi”
adı verilen bu durum bir kalp hastalığına işaret etmemekle
beraber kalbin ileri incelemesi için ikinci düzey detaylı
ultrasonografi gerektirebilir.

Ekojenik barsak

Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, yani “parlak
(beyaz)” görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi andıran
parlaklıklar bulunmasıdır.

Ekojenik barsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında
gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur
olduğunu göstermez.

Bazı durumlarda ultrasonografi ayarlarının
değiştirilmesiyle parlaklığın aslında gerçek olmadığı
gözlenebilmektedir.

Ekojenik barsak gebeliğin ikinci trimesterinde
gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna işaret
edebilmesi açısından önemli olmakla beraber tek başına bir
anlam taşımayabilir

Gebeliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise
bebekte çeşitli metabolizma hastalıklarına, rahim içi
enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan
mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir şekilde
sıkıntıda olmasına işaret edebilen bir bulgu olması
nedeniyle önemlidir.

Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları

16.-24. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide
bebeğin uyluk kemiğinin ve / veya üst kol kemiğinin
gelişiminin geri kalması Down sendromunun bir bulgusu
olabilmektedir. Bu işaretin hatalı yorumlanmasını engellemek
için gebelik haftasının doğru bilinmesi çok önemlidir.

Piyelektazi (böbrek kanallarında genişleme)

Tüm gebeliklerin yaklaşık %2’sinde ultrasonografide bebeğin
bir ya da iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme
saptanabilir. Erken gebelik haftalarında saptandığında ve
özellikle de diğer bazı işaretlerle beraber olduğunda bu
bulgu Down sendromu ve diğer kromozom bozukluklarına işaret
edebilmesi açısından önemlidir.

Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir bulgu
olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı
hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması
gereken bir bulgudur.

Özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan
döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu inceleme sonuçlarına
göre hareket edilmesi uygundur.

Kalp boşluğunda ekojen odak

Tüm gebeliklerin yaklaşık %3-4′ünde saptanabilen bir
bulgudur. Kalp boşluklarından birinde ya da ikisinde parlak
bir yapı gözlenir. Bu bulgu bebekte Down sendromu varolma
olasılığını artırması açısından önemlidir.

Ekojen odak genellikle 3. trimesterde kaybolur.

Ventrikül genişlemesi

Bebeğin kafa içindeki sıvıyı, yani beyin-omurilik sıvısını
barındıran ve ileten yapılarda (”ventriküller”) genişleme
erken gebelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak
ortaya çıkabilmektedir.

Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül
genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi
açısından ayrı bir önem kazanır.

Koryoid pleksus kisti

Koryoid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran
ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken gebelik
haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük
kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle
boyutları nispeten ufalan yapılardır. Beyin omurilik
sıvısının üretiminden sorumlu bu yapıların içinde kistik
oluşumların gözlenmesine koryoid pleksus kisti adı verilir.

Koryoid pleksus kistleri tüm gebeliklerde yaklaşık
%1′inde gözlenebilir ve tek veya çift taraflı olabilirler.

Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde
başta Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve diğer kromozom
kusurlarının varlığına işaret edebilmeleri nedeniyle
önemlidirler.

Koryoid pleksus kisti saptandığında genel yaklaşım,
ayrıntılı incelemede bebekte başka bir işaret ve kusur
saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir. Beraberinde
başka bulgular da saptandığında ve /veya kistin nispeten
büyük olduğu saptandığında amniyosentez ile bebeğin
kromozomlarının incelenmesi gerekebilir.

Bu oluşumlar gebelik haftası ilerledikçe kaybolma
eğilimindedirler.

Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna bağlı
olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini olumsuz
etkilemeleri beklenmez.

Pelvik açı genişlemesi

Nispeten yeni keşfedilmiş bir bulgudur. Bebeğin leğen
kemiklerinin birbirine yaptığı açının “geniş” bulunması ek
bir Down sendromu işareti olarak kabul edilmekle birlikte bu
bulgunun tanımının henüz net olarak yapılmış olmaması, Down
sendromu taramasındaki önemini diğer işaretlere göre geri
planda bırakır.

Kordonda tek atardamar bulunması

Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve
etrafına heliks şeklinde sarılmış iki adet atardamar
bulunur.

Tüm gebeliklerin yaklaşık %1′inde bebeğin göbek
kordonunda tek atardamar bulunur. Bu durum tek başına bir
doğumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir inceleme
gerektirmemesine karşın, yapısal başka kusurların varlığına
işaret edebilmesi açısından önemlidir