Anne karnında en sık görülen anormallikler arasında birinci sırada doğumsal kalp hastalıkları geliyor. Günümüzde her 100 bebekten birinde bu hastalıklar görülüyor. Yenidoğan döneminde bir ay içindeki bebek ölümlerinin yüzde 15’nin doğumsal kalp hastalıkları nedeniyle oluyor.
Hamilelik döneminde anne karnındaki bebeğin sağlığını kontrol etmek için çeşitli yöntemler uygulanıyor.
Gebeliğin 11-14. haftalarında uygulanan NT testi yada ense kalınlığı testi, çocukta olabilecek kromozom bozukluklarıyla seyreden bazı hastalıkların tespit edilmesini sağlıyor. Trisomi 21, Down sendromu, mongolizm gibi hastalıkların riskini saptamak için kullanılan bu test ile erken tanı sağlanıyor.
Birçok ülkede OSCAR testi yoğun olarak kullanılmaktadır. Bu günkü bilimsel verilere göre diğer tarama testlerine göre bazı kromozom bozuklukları daha hassas ve daha erken olarak OSCAR ile tespit edilebilmektedir. Bu birçok klinikte muayene sonucu kan alınarak kısa zamanda riskin tespit edildiği bir yöntemdir.
Halk arasında üçlü test olarak bilinen test ile trisomili bebeklerin % 60’ı saptanıyor.
Anne karnındaki bebekte ense ödemi (NT) kalınlığı ölçümü için uygulanan tarama testi 1990 yılından beri yapılıyor. Anne karnındaki bebek ense ödemi ölçümü ile tarama yapıldığında trizomili bebeklerin % 75’ini anne karnında 11-14. haftalarda tespit ediliyor. 11-14 haftalık gebelikte ense ödemi ölçümüne ek olarak anne kanında serbest b-HCG ve pregnancy associated protein (PAPP-A) ölçümleri de eklenirse kromozomal bozukluğu yakalama şansımız % 90’lara çıkmaktadır.
Anne karnındaki bebekte belirgin ense ödemi olması bazı kalp ve genetik hastalıkların bir ön bulgusu olarak görülebilir. Bu yüzden bebekte ense ödemi olan gebelerde diğer tanı yöntemleri (20-23. haftalarda II.düzey ultrasonografi ve fetal eko yapılması) gerekli olabilir.
Ense Ödemi (Nukal Translüsensi -NT-)
Gebeliğin 3. ayı (11-14.haftaları) içinde fetal boynun arka kısmında ciltte biriken sıvı nukal kistik higroma, nukal ödem veya ense ödemi olarak ifade edilmektedir. Bu bulgu ilk üç ayda görülmekte ve genellikle 2. üç ayda kaybolmaktadır. Ense ödemi olan bebeklerin % 75’inde kromozom bozuklukları vardır ve bunların % 95’ini down sendromu teşkil eder. Bebekte ense ödeminin farklı nedenleri olup kromozom, kalp, akciğer, iskelet sistemi, metabolik ve hematolojik hastalıklarda, anne karnındaki mikrobik hastalıklarda, görülebilmektedir.
Artmış ense ödeminde kromozomlar normal olsa bile bebekte diğer sayılan hastalıklar olabilir. Bu açıdan dikkatli takip ve araştırma gereklidir. One Step Chromozomal Assesment of Risk (OSCAR) kısaltılması ile adlandırılan laboratuarlarda ultrason ve hormon ölçümleri yapılmaktadır. Bu yöntem sadece bir tarama yöntemidir. Kesin tanı için ileri tetkiklerin (amnionsentez, kordosentez=gebe rahminden su ve çocuk kordonundan kan alınması) hangi hastalara yapılması gerektiğini belirlemede kullanılır. Böylece kısa sürede risk belirlenmekte ve gerekli tanısal girişim olan amniosentez yada kordosentez yapılmaktadır.
Tek başına ultarsonogarfi ile ölçülen ense kalınlığı ile mongol (Down sendromlu-trisomi 21) bebeklerin %70’i tespit edilebiliyor. Ancak kandaki serbest b-HCG ve PAPP-A hormonlarının ölçülmesi ile bu oran %90’lara çıkmaktadır. Ttüm anne ve baba adaylarına sağlıklı bir bebekleri olması dileğimizle mutluluklar diliyoruz.