Alzheimer’da erken tanı önemli

Genellikle yaşlılarda görülmesine tanık olduğumuz Alzheimer hastalığı artık daha gençleri de tehdit etmeye başladı. Son olarak eski dansçılardan Burçin Orhon’a Alzheimer tanısı konulması daha erken yaşlarda da bu hastalığın görülebileceğini gösterdi. Küçük unutkanlıklarla başlayan hastalığın, ciddiye alınarak tanı konulması için belirtiler başladığında doktora gidilmesi gerekiyor. Genetik bir hastalık olan Alzheimerdan korunmak için özellikle beslenmeye çok dikkat edilmesi tavsiye ediliyor. Hastalıkta erken tanının önemi nedeniyle, bazı genlerin araştırılarak erken tanı ve tedavi olanağı sağlanması için çalışmalar yapılıyor.

Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal, DNA şifresinin 2000’li yıllardan sonra çözülmesiyle, birçok hastalığa yatkınlığın genetik olarak araştırıldığını ifade etti.

Prof. Dr. Derya Erçal, Çocukluktaki ve yetişkinlikteki genetik hastalıklar değişiktir. Çocuklarda doğumsal anomaliler, kalıtsal hastalıklar ön planda iken yetişkinlerde hipertansiyon, damar tıkanıklığı, Alzheimer gibi daha geç başlangıçlı genetik hastalıklar ön plana geçer. Bu hastalıkların erken tanısı için laboratuvarlarda gen ve kromozom analizleri yapıldığını belirtti. İnsanlardaki 23 çift kromozom bulunuyor. Kromozom sayısının fazlalığı, eksikliği veya yapılarındaki bozukluklar hastalıklara yol açıyor. Prof. Erçal, mikroskop ile kromozom analizleri yaparak, harita çıkardıklarını, yapı ve sayılardaki fazlalık, eksiklik ve anormalliği tespit ederek hastalıkların nedenini bulmaya çalıştıklarını söyledi. 

Alzheimer hastalığı 

DNA moleküler tanı testleri ile birçok hastalığın erken tanısının konulduğunu anlatan Erçal, Alzheimer tanısı alan veya hastalıktan şüphe edilen vakalar üzerine yoğunlaştıklarını kaydetti.

DEÜ Nöroloji Kliniğinde Alzheimer hastalarını takip eden uzmanların olduğunu ifade eden Derya Erçal, ” Ülkemizde erken başlangıçlı Alzheimer hastalarında rutin olarak genetik test yapılmasını ilk kez başlattığımızı düşünüyoruz. Hastalar şikayetleri nedeniyle öncelikle nöroloji kliniklerine başvuruyor. Burada yapılan elemeler sonrasında vakada Alzheimer hastalığı düşünülüyorsa, gen analizi isteniyor. Biz de presenilin 1 (PSEN1) ve presenilin 2 (PSEN2) ve APP genlerindeki mutasyonlara bakarız. Bu yöntemle erken teşhis ve genetik danışmanlık konusunda bilgi sağlıyoruz.”

Yüksek risk grupları

Prof. Dr. Erçal, Alzheimer hastalığındaki yüksek risk faktörlerini de şöyle sıraladı:

“30-60 yaş arasında Alzheimer hastalığı başladıysa erken başlangıçlı olarak kabul ediliyor. 60 yaşından sonra ise geç başlangıçlı olarak adlandırılıyor. Alzheimer kadınlarda daha sık görülüyor. Hastalık riskini arttıran durumlar ise sigara içilmesi, aşırı alkol tüketilmesi, damar, kalp ve şeker hastalığının bulunması, hatta uyku bozukluğu bile Alzheimer’ın erken belirtisi olabilir.”