Sadece topuk testi yeterli mi?

Yenidoğan bebekler için yapılan tarama testleri topuktan alınan kan örneği ile yapılmaktadır. Bu nedenle topuk testi olarak da anılan Yenidoğan Tarama Testleri birçok hastalığın erken tanısında önemlidir. Dünyaya yeni gözlerini açan bebeklerde kalıtsal hastalıkların tespiti için çeşitli testler uygulanmaktadır. Ancak bebeklerde rutin olarak uygulanan “Yenidoğana topuk testi” dışında yapılması gereken başka tetkiklerde bulunuyor.  Yrd. Doç. Dr. Hasan Uğur Yücel anne babaları uyararak, yeni doğan bebeklere uygulanan topuk testinden başka tetkiklerin de yapılması gerektiği hatırlattı. Yücel bebeğin idrarından alınan örneğe uygulanan  testle 111 bozukluğun saptanabildiğini belirtti. Bebeklerin topuk kanından bakılan tarama testlerinin dışında idrar testinin de uygulanması gerektiğini savundu. 

Bebeklere doğumu takip eden 72 saat içerisinde uygulanan Yenidoğan testleri, kalıtsal hastalıkların erken teşhisinde önemli etken oluyor.  Yücel, yeni doğanların kanından yapılan testlerde sadece üç hastalığın tarandığını belirtti. Ancak daha geniş kapsamlı bir idrar testi uygulanarak daha geniş çaplı bilgiler elde edilir. Avusturya merkezli “baby risk testi”  ile bebeğin idrar örneğinden 111 genetik bazlı metabolik bozukluğun taramasını önerdi. İstanbul Aydın Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Meslek Yüksekokulu’ndan Yrd. Doç. Dr. Yücel, klasik yenidoğan tarama testlerinin doğumdan sonraki ilk 30 gün içerisinde topuktan alınan kan numunesiyle yapıldığını belirterek “30 günden büyük bebekler için önerilmeyen bu testlerde, sadece 3 ila 10 arası genetik bazlı metabolik bozukluğa bakılabilir” diyen Yücel, baby risk testinin ise gelecek nesil teknoloji kullanılarak 111 parametre metabolik bozukluğun taranmasına imkân verdiğini anlattı. Yücel, önerdiği testle zekâ geriliği, fiziksel gelişim gecikmesi, öğrenme zorlukları, artan yaş ile beyin hasarı, konuşma güçlüğü, fiziksel bozukluk, kasılma nöbetleri, bağışıklık sistemi anormallikleri, kronik deri hastalıkları, hiperaktivite ve saldırganlık gibi çok ciddi semptomları olan hastalıkların erken teşhis edilmesine olanak verildiğini belirtti. Bu hastalıkların tedavisine geç kalındığı takdirde farklı sonuçlara neden olan birçok metabolik hastalığın başlamadan engellenebildiğini savundu.