Akdeniz Anemisi, Balık Pulluluk ve Turner Sendromu Hastalıkları Hakkında Bilgi
Akdeniz Anemisi Nedir?
Akdeniz anemisi diğer isimleriyle Akdeniz kansızlığı ya da Talasemi olarakta bilinir. Daha çok Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen bir hastalıktır. Bu hastalıkta bebeğe anne babasından Beta Talasemi geni kalıtsal olarak geçer. Bu hastalık Talasemi Minör ve Talasemi Major olmak üzere ikiye ayrılır.
Talasemi Minör
Talasemi Minör bir diğer adıyla Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı olarakta bilinir. Bu hastalığı taşıyanlarda gözlenen tek bulgu kansızlıktır. Talasemi Minörde tek şikayet halsizliktir. Hatta Talasemi Minör hastası hastalıklarından hiç haberdar olamazlar. En çok görülen kansızlık hastalığı türüdür. Bu hastalık Hemoglobin Elektroforezi ile tespit edilir. Anne veya babadan sadece bir tanesi Talasemi Minör (Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı) ise çocuklarının da bu hastalığı taşıyıcı olma olasılığı yarı yarıyadır. Buna rağmen Cooley Anemisi (Talasemi Major) hastası olma olasılığı yoktur.
Talasemi Major
Talasemi Major diğer adı da Cooley Anemisi’dir. Sağlıklı hastalarda 2 alfa 2 beta altbiriminden meydana gelen hemoglobin molekülünün tersine Talasemi Major hastalarında beta birimleri oalağan şekilde oluşmadığı için sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimi olmaksızın hücre içine çöker ve alyuvarların yüzde 90lık bir kısmı henüz olgunlaşamadan ilik içinde ölür. Bu duruma İnefektif Hematopoez yani etkisiz kan üretimi deniz. Bu hastalıkta çoğunlukla bebek henüz 6 aylıkken aniden başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği oluşur. Bu durumun olmaması için belirli bir düzende hastaya kan nakli yapılmalıdır. Yapılan kan nakli yetersiz seviyede kalırsa, bu kan eksikliğini karşılamak için kan yapımının olduğu karaciğer, dalak, yassı kemikler ve kafatası kemiklerinde ilik dokusu gelişmeye başlar ve buda kemiklerin kırılmasına sebep olur. Ve ölümle sonuçlanabilir. Anne ve babanın her ikiside Talasemi Minör hastası ise çocuklarının Talasemi Major olma olasılığı yüzde 25, taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50, tamamen sağlıklı olma olasılığı ise yüzde 25’dir.
Tedavisi
Bu hastalığın tedavisinde kan nakillerinin yanında kan nedeniyle vücutta biriken demirin idrarla atılımını sağlayan Desferoksamin ve C Vitaminide verilir. Fazla büyümüş olan dalak ameliyatla alınır. Küçük yaşlarda henüz hastaya çok fazla kan nakli yapılmadan ilik nakli yapılması hastalarıda yüzde 80 oranında sağlığına kavuşması mümkün olabilir.
Balık Pulluluk Nedir?
Balık Pulluluk Hastalığı başka bir adıyla İhtiyoz. Bir cilt problemi olan İhtiyoz genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın bulunduğu kişilerde ciltte pullu bir görüntü ve dökülme gözlenir. Genelde ilk ortaya çıkışı 1-4 yaş arasıdır. Daha ileriki dönemlerde bu hastalık belirtileri tamamen ortadan kalkabileceği gibi dönem dönem tekrar ortaya çıkabilir. Balık Pulluk yani İhtiyoz hastalığının en önemli belirtileri kişiden kişiye değişebilen renklerde dökülmeler olarak gözlenebilir. Bu dökülmeler daha çok bacağın alt taraflarında ve dirsek bölgelerinde görülür. Bu dökülmeler sıcak ve nemli ortamlarda yok olabilirken soğuk ortamlarda daha fazla gözlenebilir. Kesin bir tedavisi bulunmayan Balık Pulluluk Hastalığında dökülme problemini bir nebzede olsa çözebilmek için çeşitli merhemler kullanılabilmektedir.
Turner Sendromu Nedir?
Turner Sendromu, dişi bireyde eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucunda ortaya çıkan çeşitli semptomların tamamına verilen isimdir. Turner Sendrımlular fenotip olarak dişi görülür ancak bu hastaların eşey hücreleri ve eşey organları gelişmediği için kısır olurlar. Turner Sendromu bulunan kişilerde doğuştan bazı rahatsızlıklar gözlenebilir. Bunlardan bazıları; böbrek rahatsızlıkları, kistik higroma ve kalp rahatsızlıkları gibi hastalıklardır. Turner Sendromunun belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz;
- Kısa Boyluluk
- Limfodema ayak ve ellerde şişkinlik
- Meme ucu genişliği
- Göğüs kafesi farklılığı
- Düşük saç bitişi
- Düşük kulak çizgisi
- Kısırlık
- Adet görememe
- Kübitus Valgus (Dışa Kıvrılan Dirsek)
- Perdeli Boyun
- Yumuşak tırnak
- Düşük göz kapakları
Turner Sendromlu gebelerin yaklaşık olarak yüzde 98 oranında düşükle sonuçlanır. Bu duruma Spontan Abortus denir. Turner Sendromu tanısı için kromozom analizi gerekmektedir. Turner Sendromu gebelikte tespit edilebilen bir hastalıktır. Ultrasonografi, amniyosentez ve buna benzer bazı yöntemlerle Turner Sendromu şüphesi olunan gebeliklere kesin tanı konulabilir.
